Lipoidchemische Untersuchungen beim Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry-Syndrom)

Zusammenfassung

Bei 3 Patienten mit einem Angiokeratoma corporis diffusum wurden dünnschicht-chromatographische Lipidanalysen aus Extrakten von RES (Lymphknoten und Rachentonsillen), subcutanem Fettgewebe und Harnsediment durchgeführt und mit den Ergebnissen bei stoffwechselgesunden Personen verglichen. Die Analysen erbrachten den Nachweis von erheblichen Mengen von Ceramidtrihexosiden. Ceramiddi- und -monohexoside wurden nicht gefunden; statt dessen ließen sich Spuren von Substanzen abtrennen, bei denen es sich mit großer Wahrscheinlichkeit um Globoside handelt. Die quantitative Bestimmung von Ceramidtrihexosiden erfolgte durch direkte Photometrie bei 460 nm. Sie ergab, daß der Gehalt an Ceramidtrihexosiden in Lymphknoten und Fettgewebe beim Angiokeratoma corporis diffusum im Vergleich zum gesunden Gewebe mindestens 20mal so stark und im Harnsediment sogar um mehr als das 100fache erhöht ist.

Summary

In 3 patients with angio-keratoma corporis diffusum thin layer chromatography was performed according to the method bySkipski et al. (1967), the material being obtained from varying tissue sections (lymph nodes, tonsils, subcutaneous fat) and urine deposits. The results were compared with those of individuals without metabolic disorders and a markedly increased amount of ceramide-trihexosides was found. Although ceramide-dihexosides and ceramidemonohexosides were not seen, a trace of a substance most likely to be globosides was present. A quantative estimation of ceramide-trihexosides was carried out by direct photometry at 460 nm which showed that the quantity of ceramide trihexosides in lymph nodes and adipose tissue of patients with angio-keratoma corporis diffusum is about 20-fold and in the urine sediment more than 100-fold that of healthy individuals.