Angeborene Glucose- und Galaktose-Malabsorption

Zusammenfassung

1. Die Monosaccharid-Malabsorption ist eine neuartige Krankheit, die angeboren ist, familiär auftritt und als Folge einer selektiven Störung des aktiven Transportes der Glucose und Galaktose durch die Darmepithelzelle angesehen werden muß. Die Ernährung mit diesen Zuckern führt, auch in Disaccharidbindung, zu Durchfällen und Mellitorrhoe, während Fructose in normalen Mengen die Darmwand passiert und normal verträglich ist. Den bisher publizierten drei Fällen wird ein weiterer hinzugefügt.

Die Lactose-Malabsorption ist in der Differentialdiagnose die wichtigste Krankheit; sie muß durch Lactose- und durch Glucose- und Galaktose-Belastungsproben geklärt werden.

Für die diätetische Therapie der Glucose-Galaktose-Malabsorption ist die Kenntnis der Kohlenhydratzusammensetzung der Nahrung eine wichtige Voraussetzung. Die Nahrungsmitteltabellen geben darüber unerwartet wenig Information. Fast alle Vegetabilien können nur in beschränkter Menge zugeführt, die Milch muß aus der Ernährung völlig ausgeschaltet werden. Die Fructose muß im Kohlenhydratangebot dieser Kranken dominieren. Gut verträglich ist allein Topinambur, welche anstelle der Stärke das Inulin (Fructosepolymer) als Polysaccharid enthält.

2. Diese Krankheit ist ein geeignetes Modell, die Gültigkeit verschiedener, in Tierversuchen gewonnener physiologischer Daten auch für den Menschen zu beurteilen:

• a) Die Koinzidenz der Glucose- und Galaktose-Malabsorption bestätigt die Annahme, daß diese Zucker den gleichen Transportmechanismus durch die Mucosazelle benutzen.

• b) Da Fructose störungslos resorbiert wird, wird sie in der Darmepithelzelle des Menschen also auch nicht — wie bei manchen Tieren — in Glucose verwandelt; sie würde unter diesen Umständen von dem Transportblock mitbetroffen sein.

• c) Die Darmresorption wurde mit¹⁴C-markierter Glucose und Galaktose gemessen. Die Aktivität des Serums betrug für Glucose 7,6%, für Galaktose 4,5% der eingesetzten Aktivität, während die entsprechenden Werte bei gesunden Kontrollen 95,5 bzw. 83% betrugen. Dieser Anteil resorbierten Zuckers beruht entweder auf einer Restaktivität des defekten Enzyms oder spricht dafür, daß bei völliger Aufhebung des aktiven Transportes ein Teil der Glucose und Galaktose diffundiert.

Summary

1. Monosaccharide malabsorption is a new congenital and familial disease considered to be due to a defect in the active transport of glucose and galactose through the epithelial cell of the intestinum. Feeding these sugars as mono- or disaccharides leads to diarrhoea and mellitorrhoea, whilst fructose passes the intestinal wall in normal amounts and is well tolerated. One further case is added to the three published so far.

Lactose malabsorption is the most important differential diagnosis and must be excluded by means of lactose, glucose and galactose loading tests.

For the dietetic treatment it is essential to know the carbohydrate content of the various food stuffs. In the food composition tables there is little information concerning this. Nearly all vegetables can only be given in limited amounts, whilst milk must be completely excluded from the diet. Fructose should be the main constituent of the carbohydrate intake. Only Topinambur (Jerusalem artichoke) is tolerated well, since it contains as polysaccharide inulin (a fructose polymer) instead of starch.

2. The disease is a suitable model by which the validity of various physiological data gained in animal experiments can be assessed for humans:

• a) The coincidence of glucose and galactose malabsorption confirms the belief that these sugars use the same transport mechanism through the mucosa cell.

• b) The fact that fructose is absorbed normally excludes its transformation to glucose in the intestinal cells of the human — as is the case in some animals. If this were so, fructose would also be involved in the transport block.

• c) Intestinal absorption was measured using¹⁴C-labelled glucose and galactose. For glucose the activity of the serum was 7.6 per cent, for galactose 4.5 per cent of the total activity applied, whilst the corresponding values in normal controls were 95.5 and 83.0 per cent respectively. The observation that small quantities of sugar are still absorbed suggests that either there is some remaining activity of the defective enzyme or that some glucose and galactose penetrates the intestinal wall by simple diffusion.