Heterozygoten-Test für die Ahornsirupkrankheit

Zusammenfassung

Bei drei heterozygoten Elternpaaren von drei Kranken mit Ahornsirupkrankheit wurde säulenchromatographisch teils schon im Nüchternplasma, regelmäßig aber im Toleranztest Allo-Isoleucin nachgewiesen. Im Toleranztest mit den Aminosäuren Isoleucin, Leucin und Valin, deren Abbau durch die gleiche Dekarboxylase katalysiert wird, erhöhte sich sowohl die Konzentration des Isoleucins wie die des Allo-Isoleucins im Plasma.

Bei zwei gesunden Kontrollpersonen konnte weder im Nüchternplasma noch im Toleranztest unter gleichen Bedingungen Allo-Isoleucin nachgewiesen werden.

Diese Methode wird als Heterozygoten-Test empfohlen.