Biochemische Befunde bei heterozygoten Glutathionreduktasemangelträgerinnen mit Pilzvergiftung

Zusammenfassung

Es wird über biochemische Veränderungen bei zwei italienischen Cousinen mit heterozygotem Glutathionreduktasemangel in Erythrocyten unter der Intoxikation mit Pilzen (wahrscheinlich Amanita phalloides) berichtet.

1. Die TPNH-abh. Glutathionreduktaseaktivitäten betrugen 5,6 bzw. 6,1 IE/10¹¹ Erythrocyten (Normalwerte 13,2±1,6 IE).

2. Die GSH-Instabilität und Heinzkörperbildung in den Erythrocyten waren trotz des Fehlens einer dekompensierten metabolischen Acidose offenbar wegen des Glutathionreduktasemangels sehr ausgeprägt.

3. Mit dem Abklingen der Intoxikationserscheinungen normalisierten sich auch die GSH-Instabilität und die Heinzkörperbildung durch Acetylphenylhydrazin, wie es bei allen heterozygoten Glutathionreduktasemangelträgern ohne Intoxikation beobachtet wird.

4. Der Kohlenhydratstoffwechsel und Methämoglobingehalt waren bei beiden Kranken normal, während der Kaliumgehalt der roten Blutzellen herabgesetzt war. Auch der ATP-Gehalt fiel unter der Pilzintoxikation in den Erythrocyten nicht ab.

5. Unter dem Einfluß der Pilztoxine kam es bei einer Patientin als Ausdruck der Leberschädigung zu einer vorübergehenden Erhöhung der Transaminase-und Lactatdehydrogenaseaktivitäten im Serum mit Umkehr des De Ritis-Quotienten.

6. Im Aminosäurechromatogramm des Serums, das bei derselben Patientin angefertigt wurde, war die Argininkonzentration deutlich herabgesetzt.

Summary

Biochemical details following the intoxication with mushrooms (amanita phalloides) are reported in two italian cousines with heterocygotic glutathion reductase deficiency in red cells.

1. The enzymatic activities of the TPNH dependant glutathion reductase were 5,6, respectively 6.1 IU/10¹¹ erythrocytes (normal values 13.2±1.6 IU).

2. The instability of GSH and the formation of Heinz bodies in the red cells were markedly pronounced, even in the absence of a decompensated metabolic acidosis.

3. Together with the recovery from the intoxication the GSH instability and the Heinz body formation by acetyl phenyl hydrazine became normal, as is seen in all cases with heterocygotic glutathion reductase deficiency.

4. In both cases the red cells had a normal carbohydrate metabolism and a normal content of methemoglobin. However the intracellular potassium values were lowered. During the intoxication with mushrooms the ATP content of the red cells was unchanged.