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Heterozygotentest für die Ahorn-Sirup-Krankheit

Bestimmung der Enzymaktivität der α-Ketoisocapronsäureoxydase in Leukocyten

  • Originalien
  • Published:
Klinische Wochenschrift Aims and scope Submit manuscript

Zusammenfassung

Es wird eine Methode zur Bestimmung der α-Ketoisocapronsäureoxydase-Aktivität in Leukocyten unter Verwendung14C-markierten Substrates angegeben. Am Beispiel einer Familienuntersuchung wird gezeigt, daß sie sich als Heterozygotentest für die Ahorn-Sirup-Krankheit eignet.

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Literatur

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Authors and Affiliations

  1. Aus der Abteilung für Biochemische Genetik, Anthropologisches Institut der Universität Freiburg i. Br., Germany

    H. W. Goedde, E. Richter, C. Stahlmann & B. Sixel

Authors
  1. H. W. Goedde
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  2. E. Richter
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  3. C. Stahlmann
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  4. B. Sixel
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Auszugsweise wurde über die vorliegenden Ergebnisse bei der 8. Tagung der Deutschen Gesellschaft für Anthropologie, Köln, 12.–14. September 1963, vorgetragen.

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Goedde, H.W., Richter, E., Stahlmann, C. et al. Heterozygotentest für die Ahorn-Sirup-Krankheit. Klin Wochenschr 41, 953–954 (1963). https://doi.org/10.1007/BF01478538

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/BF01478538

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