Zusammenfassung
Nachdem kürzlich von uns über zwei Möglichkeiten berichtet wurde, heterozygote Merkmalsträger für die Ahornsirupkrankheit (maple syrup urine disease) zu erkennen, wird hier ein dritter Weg beschrieben: Die Inkubation des Vollblutes der Heterozygoten mit14C-Leucin führt im Vergleich mit normalen Kontrollen zu intermediären14CO2-Werten, die in unseren Fällen keine Überschneidung mit den Normalwerten zeigten. Diese Methode wird ebenfalls als Heterozygotentest empfohlen.
This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.
Literatur
Dancis, J., J. Hutzler andM. Levitz: The diagnosis of maple syrup urine disease (branched-chain ketoaciduria) by the in vitro study of the peripheral leukocyte. Pediatrics32, 234 (1963).
Dancis, J., M. Levitz andR. G. Westall: Maple syrup urine disease: branchedchain keto-aciduria. Pediatrics25, 72 (1960).
Linneweh, F.: Fortschritte in der Erkennung heterozygoter Merkmalsträger bei erblichen Enzymopathien. Klin. Wschr.40, 553 (1962).
Linneweh, F.: Über die Rolle der Blutzellen in der Diagnostik erblicher Stoffwechselkrankheiten. Klin. Wschr.41, 937 (1963).
Linneweh, F., u.M. Ehrlich: Heterozygoten-Test für die Ahornsirupkrankheit. Klin. Wschr.41, 255 (1963).
Author information
Authors and Affiliations
Rights and permissions
About this article
Cite this article
Linneweh, F., Ehrlich, M., Graul, E.H. et al. Ein weiterer Heterozygoten-Test für die Ahornsirupkrankheit (maple syrup urine disease). Klin Wochenschr 41, 941–943 (1963). https://doi.org/10.1007/BF01478535
Issue Date:
DOI: https://doi.org/10.1007/BF01478535