Absoluter TBG-Mangel (Athyropexinämie) und hypertrophische obstruktive Kardiomyopathie

Summary

A twenty-five years old man was found to have simultaneous total deficiency of thyroxine-binding globulin (“thyropexin”) and hereditary hypertrophic obstructive cardiomyopathy (HOCM). The thyroxine-binding capacity (RT₃U), thyroid hormone levels, PB¹²⁷I, PB¹³¹I and TBG (RIA) in serum were very low and TBG cap was zero. Trapping of radioiodine in the thyroid was enhanced. Clinically, the patient appeared euthyroid. The case seems to be similar to another one described earlier by Ingbar.

An investigation of the family showed that in one uncle and two nephews of the patient thyropexin was absent whilst the mother, one sister and one female cousin had partial thyropexin deficiencies. One of these nephews also suffers from asymmetric septal hypertrophy (ASH), the mother of the propositus has a non-obstructive hypertrophic cardiomyopathy (HCM).

Zusammenfassung

Bei einem Patienten mit hereditärer hypertrophischer obstruktiver Kardiomyopathie (HOCM) fehlt das thyroxinbindende Globulin („Thyropexin“) völlig. Obwohl der Thyroxinspiegel extrem niedrig ist und die Schilddrüse eine erhöhte Jodavidität aufweist, erscheint der Patient klinisch euthyreot. Ein ähnliches Syndrom hat Ingbar 1961 beschrieben.

Bei einem Onkel des Patienten und bei zwei Neffen, von denen einer eine asymmetrische Septumhypertrophie (ASH) aufweist, besteht eine Athyropexinämie; bei der Mutter, bei einer Schwester und einer Kusine ist das Thyropexin vermindert. Die Mutter leidet an einer hypertrophischen Kardiomyopathie (HCM).