Die Knochenveränderungen am Schädel bei Neurofibromatose und ihre Pathogenese

Zusammenfassung

Es werden die Knochenveränderungen am Schädel bei NeurofibromatosisRecklinghausen beschrieben. Solitäre periostale Neurofibrome erzeugen gleich Epidermoiden, Dermoiden und Lipomen glattrandige Mulden mit scharfen sklerosierten erhabenen Rändern im Knochen. In Verbindung mit Rankenneuromen (Lappenelefantiasis) im Gesichtsbereich finden sich häufig eine stark erweiterte Sella, eine verzerrte vergrößerte Orbita, Augapfelfehlbildungen sowie Defekte im Orbitaldach und Ausbuchtungen an der Schädelbasis. Es wird hervorgehoben, daß die Ausdehnung der Rankenneurome mit dem Hautversorgungsgebiet eines oder mehrerer Trigeminusäste meist weitgehend übereinstimmt und die Knochenveränderungen sich dort finden, wo der gleiche Trigeminusast die Dura und das Periost innerviert. Auf Grund der Untersuchungen vonKautzky über die Hirnhautinnervation und jener vonMarchesani über die nervöse Versorgung des Augapfels wird angenommen, daß die Veränderungen an der Haut, am Knochen und am Augapfel Symptome einer im Rahmen der Neurofibromatose auftretenden übergeordneten Störung des Parasympathicus („Parophthalmicussyndrom“) sind, dessen Äste den N. ophthalmicus begleiten.

Summary

The bone changes in the skull invon Recklinghausen's neurofibromatosis are described. A solitary periostal neurofibroma has an appearance like an epidermoid, dermoid or lipoma—viz: a depression with smooth edges and with a well defined sclerotic bone margin. In correlation with plexiform neuromata (elefantiasis neuromatosa) of the face there are frequently a very definite enlargement of the sella, pronounced enlargement and distortion of the orbit, developemental anomalies of the eyeball, defects in the orbital roof and outward bulging of the floor of the skull. It is emphasized that the size of the plexiform neuroma usually corresponds with the territory of skin innervated by one or more trigeminal branches and the size of the bone lesions is corresponding on the other hand with the area of innervation of the dural and meningeal branches of the same nerve. On the basis ofKautzky's researches on the innervation of the meninges andMarchesani's investigations into the innervation areas of the eyeball, it is believed that the changes in the skin, bones and eyeball are based on a superordinated affection of the parasympathetic fibers (so called parophthalmic nerve) accompanying the ophthalmic nerve (“Parophthalmicus Syndrome”).

Résumé

Description des altérations osseuses du crâne au cours de la neurofibromatose deRecklinghausen. Des neurofibromes périostés solitaires créent dans les os des dépressions à bords lisses avec des arêtes saillantes scléreuses semblables à des formations épidermoïdes, dermoïdes et des lipomes. En relation avec les neuromes plexiformes (éléphantiasis des formations cutanées) dans le territoire du visage on trouve souvent une selle turcique très élargie, une orbite augmentée et grimaçante, un aspect anormal du globe oculaire sinsi que des manques dans le toit de l'orbite et des échancrures dans le squelette de la base. Il apparait que l'étendue du neurome plexiforme est en accord le plus souvent d'une manière ample avec le territoire de distribution cutanée d'une ou de plusieurs branches du trijumeau et que les modifications osseuses se trouvent là où la même branche du trijumeau innerve la dure-mère et le périoste. En se basant sur les recherches deKautzky sur l'innervation cutanée et sur celles deMarchesani sur l'innervation du globe oculaire, on admet que les lésions au niveau de la peau, des os et du globe oculaire sont dans le cadre de la neurofibromatose des symptomes d'un trouble du parasympathique dont les branches accompagnent le nerf ophtalmique (syndrome parophtalmique).

Riassunto

Vengono descritte le alterazioni ossee del cranio nella malattia divon Recklinghausen. I neurofibromi periostei solitari provocano, al pari degli epidermoidi, dermoidi, lipomi, cavi lisci con margini netti e sclerosati nell'osso. I fibromi racemosi del viso (elefantiasi a pliche) sono spesso accompagnati da una sella espansa, da un ingrossamento irregolare dell'orbita, difetti del bulbo oculare e del tetto orbitale, con interessamento della base cranica. Viene fatto notare che di solito la estensione del neuroma plessiforme (o racemoso) corrisponde al territorio cutaneo innervato da uno o più rami del trigemino, e che le alterazioni ossee si trovano là dove lostesso ramo trigeminale innerva la dura e la cute. Basandosi sulle ricerche diKautzky sulla innervazione cutanea e su qelle diMarchesani sulla innervazione del bulbo oculare, si deduce che le alterazioni cutanee, ossee e del bulbo oculare costituiscono sintomi di una alterazione del parasimpatico (‚Sindxome paraoftalmica“), corrispondente ai rami, che accompagnano il nervo oftalmico nella zona neurofibromatosa.

Resumen

Se describen las alteraciones óseas del cráneo en la neurofibromatosis deRecklinghausen. Un neurofibroma solitario del periostio tiene una apariencia similar a un epidermoide, dermoide o lipoma, es decir, una depresión con bordes lisos y con un margen bien definido de hueso esclerótico. En conexión con los neuromas plexiformes (neuromatosis elefantiásica) de la cara, frecuentemente un ensanchamiento y distorción de la silla y de las órbitas, y una malformación del ojo, así como también defectos en el techo orbitario y protrusión en la base craneal. Se hace notar que el tamaño del neuroma plexiforme generalmente corresponde con el territorio de piel inervado por las ramas trigeminales y que las alteraciones del cráneo se encuentran allí donde la misma rama trigeminal inerva la dura y el periostio. Sobre la base de las investigaciones deKautzky referentes a la inervación de las meninges, y de las deMarchesani sobre la inervaciôn nerviosa del ojo, se considera que los cambios en la piel, en el hueso y en el ojo sean síntomas que aparecen dentro del marco de una neurofibromatosis y que se deben a una lesión del parasimpático cuyas ramas acompañan al nervio oftálmico (sindrome paroftálmico).