Noyaux tubériens et noyaux magnocellulaires hypothalamiques d'un idiot microcéphale hypogénital

Résumé

Description anatomo-clinique d'un idiot micrencéphale de 28 ans, qui, en plus d'anomalies multiples dans l'architectonique de l'écorce cérébrale, se caractérise:

• 1. Au niveau de l'hypothalamus:

• a) par unetrès forte hypoplasie des noyaux tubériens,

• b) par la présence de très volumineuses inclusions de colloïde dans le protoplasme de la totalité des cellules des noyaux paraventriculaire et supraoptique (portions ventromédiane et dorsolatérale),

• c) par l'absence complète de sécrétion colloide dans les cellules dunoyau supraoptique accessoire, formation dérivée de la portion ventro-médiane du noyau supraoptique. Cette constatation établit définitivement l'individualité fonctionnelle de ce noyau, qui est constant chez l'homme.

• 2. Au niveau des glandes endocrines:

• a) par l'absence complète del'épithélium germinatif des testicules, avec présence des cellules de Sertoli et de la glande intersticielle de Leydig (syndrome dedel Castillo, 1947),

• b) par une différenciation imparfaite des cellules de l'hypophyse antérieure, dont la chromophilie est à peine ébauchée.

L'hypothèse que l'arrêt développement de l'hypophyse antérieure et de la lignée séminipare des testicules est secondaire à l'hypoplasie des noyaux tubériens est étayée par les travaux deBustamante, Spatz etWeisschedel, qui obtiennent une non maturation des gonades chez le lapin par destruction des noyaux tubériens. C'est la première fois qu'un cas clinique vient confirmer les travaux de ces auteurs. Dans le cas décrit ici, l'insuffisance fonctionnelle de l'hypophyse et des testicule entraîne au niveau des noyaux supraoptique et paraventriculaire un blocage de la colloide et est à l'origine de ce „goître hypothalamique”.

Zusammenfassung

Anatomisch-klinische Beschreibung eines mikrocephalen Idioten, der das Alter von 28 Jahren erreichte. Außer zahlreichen Anomalien der Architektonik der Hirnrinde werden folgende merkmale gefunden:

• 1. Im Hypothalamus:

• a) starke Hypoplasie der Kerne des Tuber cinereum,

• b) voluminöse kolloide Inklusionen im Protoplasma aller Zellen des paraventrikulären und des supraoptischen Kernes (ventromediale und dorsolaterale Teile),

• c) vollständiges Fehlen der Kolloidsekretion in den Zellen desnucleus supraopticus accessorius, der vom ventromedialen Teil des nucleus supraopticus stammt. Diese Feststellung erhärtet die Annahme einer funktionellen Individualität des nucleus supraopticus accessorius, der beim Menschen immer vorhanden ist.

• 2. in endokrinen Drüsen:

• a) vollständiges Fehlen desepithelium germinativum der Hoden bei Vorhandensein der sertolischen und leydigschen Zellen (Syndrom vondel Castillo, 1947),

• b) unvollständige Differenzierung der Zellen des Hypophysenvorderlappens, deren Chromophilie kaum angedeutet ist.

Experimentelle Untersuchungen vonBustamante, Spatz undWeisschedel am Kaninchen zeigen, daß die Gonaden nicht reifen, wenn die Kerne des tuber cinereum zerstört sind. Durch diese Untersuchungen wird die Hypothese unterstützt, daß eine Hypoplasie der Kerne des tuber cinereum die Entwicklung der Hypophyse und des epithelium germinativum der Hoden hemmt. Es ist das erste Mal, daß ein klinischer Fall die Experimente der obgenannten Autoren bestätigt.

Im hier beschriebenen Fall wird die Kolloidsekretion im nucleus supraopticus und im nucleus paraventricularis durch die funktionelle Insuffizienz der Hypophyse und der Hoden blockiert und bedingt so diesen „hypothalamischen Kropf”.

Summary

Anatomo-clinical description of a 28 year-old microcephalic idiot. In addition to multiple anomalies in the architecture of the cerebral cortex, the pathological findings are characterized by:

• 1. in the hypothalamus:

• a) an accentuated hypoplasia of the tuberous nuclei,

• b) very large colloid inclusions in the protoplasma of all the cells of the paraventricular and supraoptic nuclei (ventromedial and dorso-lateral portions),

• c) the complete abscence of colloid secretion in the cells of theaccessory supraoptic nucleus, which is derived from the ventro-medial portion of the supraoptic nucleus. This finding definitely establishes that the accessory supraoptic nucleus, which is always present in man, in a functional unit.

• 2. in the endocrine glands:

• a) by the complete abscence of thegerminative testicular epithelium. Sertoli's cells and Leydig's cells, however, persist (del Castillo's syndrome, 1947),

• b) by an imperfect differentiation of the cells of the anterior hypophysis; it is difficult to distinguish chromophil cells.

The hypothesis that the arrest in the development of the anterior hypophysis and of the maturation of spermatogonia are secondary to the hypoplasia of the tuberous nuclei, is supported by the publications ofBustamante, Spatz andWeisschedel. These authors inhibit the maturation of the gonads in rabbits by destroying the tuberous nuclei. This is the first time that a clinical case confirms their work.

In the case described, the functional insufficiency of the hypophysis and the testes causes a blocking of the colloid in the supraoptic and paraventricular nuclei, giving rise to this “hypothalamic goiter”.

Riassunto

Descrizione anatomo-clinica di un idiota microcefalo di 28 anni, che, assieme ad anomalie multiple nella struttura della corteccia cerebrale, presenta

• 1. nella regione ipotalamica:

• a) spiccata ipoplasia dei nuclei del tuber,

• b) voluminose inclusioni di colloide nel protoplasma di tutte le cellule dei nuclei paraventricolare e sopraottico (n. ventro-mediano e n. dorso-laterale),

• c) assenza completa di secrezione colloide nelle cellule del nucleo sopraottico accessorio, formazione derivante dalla porzione ventro-mediane del n. sopraottico. Questa constatazione stabilisce definitivamente l'individualità funzionale di questo nucleo, costante nell'uomo.

• 2. nelle ghiandole endocrine:

• a) assenza complete dell'epitelio germinativo nei testicoli, con presenza di cellule di Sertoli e della ghiandole interstiziale di Leydig (sindrome didel Castillo, 1947),

• b) differenziazione imperfetta delle cellule dell'ipofisi anteriore, la cui cromofilia è appena accennata.

L'ipotesi che l'arresto dello sviluppo dell'ipofisi anteriore e dello strato seminifero dei testicoli è secondario all'ipoplasia dei nuclei del tuber è sostenuta dagli studi diBustamante, Spatz etWeisschedel, che ottennero una mancanza di maturazione delle gonadi del coniglio a seguito di una distruzione dei nuclei del tuber. E' la prima conferma clinica dei lavori di questi autori. Nel caso qui riportato, l'insufficienza funzionale ipofisaria e testicolare provoca un blocco della sostanza colloide a livello dei nuclei sopraottico e paraventricolare, ed è all'origine di questo „gozzo ipotalamico”.