Summary
Using the case records of 14000 diabetics followed up in the Antidiabetic Centre of Bucharest for 1–26 years, the authors have studied the problem of the mode of transmission of hereditary diabetes. The analysis, which takes into consideration four different aspects representing four stages of investigation, indicates a dominant transmission for diabetes. — 1.Consanguinity. In a group of 49 consanguine marriages, diabetes was found in 14 of 100 direct descendants. The probability of diabetes would have attained 24.6% if all had lived up to 80 years. This fact, to which we must add the late onset of diabetes in the offspring and the absence of a massive appearance of diabetes in siblings, raises doubts regarding the hypothesis of the recessive transmission of hereditary diabetes.- 2.Diabetic Couples. In 385 families in which both parents were diabetic there were 1,173 descendants; 326 of these suffered from diabetes (27.7%). The probability of diabetes calculated for a lifespan of 90 years for all the progeny would have been in the authors' material of 37.7%. This figure shows that the parents, who were diabetics of the hereditary type, could only have had heterozygotic genetic structures, pleading for the dominant transmission of hereditary diabetes mellitus. — 3.Diabetes in Multiple Successive Generations. In 113 of the 3,430 pedigrees studied, the disease could be noticed in 3 successive generations, which after the necessary corrections gives a proportion of 8.15%; in 4 pedigrees diabetes was found in 4 successive generations (1.19%). — 4.Anteposition presents a net statistical significance and upholds in the authors' opinion the dominant transmission of diabetes. — These findings (3 and 4) imply the dominant transmission of hereditary diabetes.
Résumé
Les auteurs ont étudié le problème du mode de transmission du diabète héréditaire sur 14000 diabétiques suivis au Centre Antidiabétique de Bucarest pendant 1–26 ans. L'analyse qui prend en considération 4 aspects différents représentant 4 stades de l'investigation, a conclu à la transmission dominante du diabète. — 1.Consanguinité. Dans un groupe de 49 mariages consanguins, le diabète a été trouvé chez 14 des 100 descendants directs. La probabilité du diabète aurait atteint 24.6%, si tous avaient vécu jusqu'à l'âge de 80 ans. Ce fait, auquel nous devons ajouter l'apparition tardive du diabète dans la descendance et l'absence d'apparition massive du diabète chez les frères et soeurs, soulève des doutes sur l'hypothèse de la transmission récessive du diabète héréditaire. — 2.Couples de diabétiques. Dans 385 familles chez lesquelles les deux parents étaient diabétiques, il y a 1173 descendants; 326 souffraient de diabète (27,7%). La probabilité du diabète calculée pour une durée de vie de 90 années pour toute la progéniture aurait été de 37.7% dans le matériel des auteurs. Ce chiffre indique que les parents, diabétiques de type héréditaire ne pouvaient avoir que des structures génétiques hétérozygotes, ce qui plaide en faveur de la transmission dominante du diabète sucré héréditaire. — 3.Diabète dans plusieurs générations successives. Pour 113 des 3430 arbres généalogiques étudiés, la maladie a pu être trouvée pendant 3 générations successives, ce qui donne, après les corrections nécessaires, une proportion de 8.15%; dans 4 arbres généalogiques le diabète a été trouvé dans 4 générations successives (1.19%). — 4.L'antéposition a une nette signification statistique et confirme, dans l'opinion des auteurs, la transmission dominante du diabète. -Ces résultats (3 et 4) peuvent être pris comme preuve de la transmission dominante du diabète héréditaire. — Lecaractère irrégulier de la maladie a attiré l'attention des auteurs sur le rôle protecteur de l'allèle non-porteuse des hétérozygotes et sur l'importance des facteurs environnants dans l'instauration de la maladie.
Zusammenfassung
Die Autoren untersuchten das Problem des Erbgangs des Diabetes an 14000 Personen, die in der Zentralstelle für Diabetes-Behandlung in Bukarest während 1 – 26 Jahren beobachtet wurden. Die Analyse berücksichtigt 4 verschiedene Aspekte, die 4 verschiedene Stadien der Untersuchungsreihe darstellen, und kommt zur Annahme einer dominanten Vererbung des Diabetes. — 1.Konsanguinität. In einer Gruppe von 49 Verwandtenehen wurde Diabetes nur bei 14 von 100 direkten Nachkommen gefunden. Die Wahrscheinlichkeit hätte 24.6% erreicht, wenn alle ein Alter von 80 Jahren erlebt hätten. Diese Tatsache, zu der wir den späten Beginn des Diabetes bei den Nachkommen und das Fehlen massiver Diabetes-Erscheinungen bei den Geschwistern zählen müssen, läßt die Annahme eines rezessiven Erbgangs für den ererbten Diabetes als fraglich erscheinen. — 2.Diabetische Ehepaare. In 385 Familien, in denen beide Eltern Diabetiker waren, fanden sich 1173 Nachkommen, von denen 326 (27.7%) an Diabetes litten. Die Wahrscheinlichkeit eines Diabetes bei der gesamten Nachkommenschaft unter der Annahme einer Lebenserwartung von 90 Jahren hätte im Material der Autoren bei 37.7% gelegen. Diese Zahl zeigt, daß diese Eltern mit erblichem Diabetes eine hétérozygote genetische Struktur aufwiesen und sprechen für einen dominanten Erbgang des ererbten Diabetes. — 3.Diabetes in mehreren aufeinanderfolgenden Generationen. In113 von 3430 untersuchten Stammbäumen konnte die Krankheit über 3 aufeinanderfolgende Generationen beobachtet werden, was nach den notwendigen Korrekturen einen Prozentsatz von 8.15 ergibt; in 4 Stammbäumen fand sich ein Diabetes in 4 aufeinanderfolgenden Generationen (1.19%). — 4. DieAnteposition läßt sich statistisch eindeutig nachweisen und spricht nach Ansicht der Autoren für eine dominante Vererbungsweise des Diabetes. Auch die unter 3. und 4. aufgeführten Befunde sprechen für einen dominanten Erbgang des erblichen Diabetes. Das unregelmäßige Auftreten der Erkrankung lenkte die Aufmerksamkeit der Verfasser auf die schützende Rolle eines Nicht-Träger-Allels der Heterozygoten und auf die Bedeutung von Umgebungseinflüssen bei der Auslösung der Erkrankung.
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Pavel, I., Pieptea, R. On the mode of transmission of hereditary diabetes. Diabetologia 4, 358–364 (1968). https://doi.org/10.1007/BF01211772
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