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Ein neuer Fall von schwerem Faktor XIII-Mangel

Untersuchungen zum Verhalten der Untereinheiten und des Turnover des Fibrinstabilisierenden Faktors

Severe factor XIII-deficiency

Studies on subunits and turnover of the fibrin stabilizing factor

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Summary

An infant with congenital homozygous factor XIII deficiency demonstrated a severe retroperitoneal and intracerebral bleeding with development of a posthemorrhagic hydrocephalus in the first months of life. Factor XIII activity was not measurable by means of enzymatic method and the antiserum inhibition test. Quantitative immunoelectrophoresis according to Laurell presented absence of the subunit A, whereas the concentration of subunit S was reduced to 47 % the normal value. After replacement therapy factor XIII activity was estimated at 23 % and corresponded to the concentration of the subunit A, concentration of subunit S increased by 20 %. The turnover rate of fibrin stabilizing factor could be observed over a period of 39 days. The halflife was estimated at 4,7 days. The child developed normally after continous substitution with 250 units of factor XIII concentrate every 6 weeks.

Zusammenfassung

Bei einem SÄugling mit angeborenem homozygoten Faktor XIII-Mangel traten in den ersten Lebensmonaten eine schwere retroperitoneale und eine intracerebrale Blutung mit Ausbildung eines posthÄmorrhagischen Hydrocephalus auf. Mit der Transglutaminationsreaktion und dem Antiserum-Hemmtest war keine Faktor XIII-AktivitÄt me\bar. In der quantitativen Immunelektrophorese nach Laurell war die eigentlich wirksame Untereinheit A nicht nachweisbar, wÄhrend die Konzentration der Untereinheit S auf 47 % der Norm vermindert war. Nach Substitution mit 250 E. Faktor XIII-Konzentrat wurde enzymatisch eine Faktor XIII-AktivitÄt von 23 % gemessen. Die immunologisch bestimmte Konzentration der Untereinheit A entsprach dem Anstieg der Faktor XIII-AktivitÄt, die Konzentration der Untereinheit S nahm um 20 % zu. Im Alter von 8 Monaten wurde durch wiederholte Bestimmungen der Faktor XIII-AktivitÄt über einen Zeitraum von 39 Tagen nach Substitution der Turnover des Fibrinstabilisierenden Faktors durch eingehende Gerinnungsanalysen bestimmt. Die Halbwertszeit berechnete sich auf 4,7 Tage. Unter einer Dauersubstitutionstherapie mit 250 E. Faktor XIII im Abstand von 6 Wochen blieb das Kind blutungsfrei und entwickelte sich normal.

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Authors and Affiliations

  1. Ludolf-Krehl-Klinik, Medizinische UniversitÄtsklinik Heidelberg, Bergheimer Str. 58, D-6900, Heidelberg 1

    R. Zimmermann & W. Ehlers

  2. UniversitÄtskinderklinik Heidelberg, Deutschland

    F. Manz & W. Meinrenken

  3. Medizinische UniversitÄtsklinik Marburg, D-3550, Marburg/Lahn

    R. Egbring

  4. Physikalisches Institut der UniversitÄt Heidelberg, Deutschland

    H. Gemmeke

Authors
  1. R. Zimmermann
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  2. W. Ehlers
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  3. F. Manz
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  4. W. Meinrenken
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  5. R. Egbring
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  6. H. Gemmeke
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Zimmermann, R., Ehlers, W., Manz, F. et al. Ein neuer Fall von schwerem Faktor XIII-Mangel. Blut 35, 457–464 (1977). https://doi.org/10.1007/BF00996692

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