Advertisement

Documenta Ophthalmologica

, Volume 26, Issue 1, pp 451–460 | Cite as

Ocular histopathologic changes in a case of a-beta-lipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrome)

  • Ludwig Von Sallmann
  • Albert H. Gelderman
  • Leonard Laster
Article

Summary

The histopathologic changes in the eyes of a patient with a-beta-lipoproteinemia (Bassen-Kornzweig Syndrome) are described for the first time and are fully compatible with those of advanced retinitis pigmentosa.

Unusual deposits, demonstrable only in frozen sections were present in the optic nerve and optic tract. The bodies were not stained with oil red 0 or sudan black, but were PAS and alcian blue-positive. Many of the deposits displayed birefringence. The nature and significance of this change is not known.

Keywords

Retina Optic Nerve Alcian Blue Optic Tract Macula Area 
These keywords were added by machine and not by the authors. This process is experimental and the keywords may be updated as the learning algorithm improves.

Résumé

Les altérations histopathologiques des globes oculaires d'un malade atteint d'a-beta-lipoprotéinémie (Syndrome de Bassen-Kornzweig) sont décrites pour la première fois. Elles sont très comparables à celles observées dans des cas avancés de rétinite pigmentaire.

Des formations anormales, mises en évidence seulement dans des coupes congelées, étaient présentes dans le nerf et les bandelettes optiques. Ces corps ne sont pas colorables par la méthode à l'huile rouge 0 ou au Soudan noir, mais ils réagissent avec le PAS et le bleu Alcian. Plusieurs de ces formations sont biréfringentes. On ne connait pas la nature ou la signification de ce phénomène.

Zusammenfassung

Die histopathologischen Veränderungen der Augen eines Patienten mit dem vollentwickelten Zeichen des Bassen-Kornzweig Syndroms (a-Beta-Lipoproteinaemie) werden zum erstenmal beschrieben. Sie entsprechen dem bekannten histologischen Bild der fortgeschrittenenRetinitis pigmentosa.

Ein abnormer Befund bestand in rundlichen Ablagerungen verschiedener Größe in Gefrierschnitten der Sehnerven und desTractus opticus. Die zahlreichen Einlagerungen konnten mit Alcian Blau und Perjodsäure-Schiff gefärbt werden, aber nicht mit Fettfarbstoffen. Sie zeigten häufig Doppelbrechung. Die Natur und Bedeutung dieser Veränderung sind zur Zeit unbekannt.

Preview

Unable to display preview. Download preview PDF.

Unable to display preview. Download preview PDF.

References

  1. Isselbacher, K. J., R. Scheig, G. B. Plotkin &J. B. Caulfield. Congenital B-lipoprotein deficiency: an hereditary disorder involving a defect in the absorption and transport of lipids.Medicine, 43,347–361 (1964).PubMedGoogle Scholar
  2. Kornzweig, A. L. &F. A. Bassen. Retinitis pigmentosa, acanthrocytosis, and heredodegenerative neuromuscular disease.Arch. Ophthal. 58,183–187 (1957).Google Scholar
  3. Schwartz, J. F., L. P. Rowland, H. Eder, P. A. Marks, E. F. Ossuman, E. Hirschberg &H. Anderson. Bassen-Kornzweig syndrome: deficiency of serum B-lipoprotein.Arch. Neurol. 8,438–454 (1963).Google Scholar
  4. Sobrevilla, L. A., M. L. Goodman &C. A. Kane. Demyelinating central nervous sytem disease, macular atrophy, and acanthocytosis (Bassen-Kornzweig Syndrome)Amer. J. Med. 37,821–828, (1964).CrossRefPubMedGoogle Scholar

Copyright information

© Dr. W. Junk N.V. 1969

Authors and Affiliations

  • Ludwig Von Sallmann
    • 1
    • 2
    • 3
  • Albert H. Gelderman
    • 1
    • 2
    • 3
  • Leonard Laster
    • 1
    • 2
    • 3
  1. 1.Ophthalmology BranchNational Institute of Neurological DiseasesUSA
  2. 2.Stroke, Pathologic Anatomy BranchNational Cancer InstituteUSA
  3. 3.Metabolic Diseases BranchNational Institute of Arthritis and Metabolic Diseases, National Institutes of HealthUSA

Personalised recommendations