Zentralnervöse Zell- und Gewebsdysfunktionen bei tuberöser Sklerose

Zusammenfassung

Es wird über einen besonders stürmisch verlaufenden und bereits im Alter von 1 1/2 Jahren zum Tode führenden Fall von tuberöser Sklerose berichtet, der zell- und gewebsmorphologische, zumal histochemisch erfaßbare Besonderheiten zeigte. Unter den atypischen großen Zellen fanden sich vorwiegend in den atypischen großen Gliazellen körnige Glykogeneinlagerungen mit unterschiedlicher zellhistotopischer Verteilung. Sonstige Carbohydrate und Proteine konnten nicht mit Sicherheit ausgeschlossen werden. Wenn auch mit Glykogenablagerungen im Neuropil zu rechnen ist, schien demgegenüber eine extreme Lipidbeladung der mitunter stark gewucherten Mikro- und Makroglia und vereinzelter Nervzellen im geschädigten Grundgewebe der tuberösen Rindenknoten und Markherde bemerkenswert. Trotz der Vorläufigkeit, welche diesen histochemischen Befunden gegenüber den biochemisch bekannten komplexen Glykogenbildungs- und -abbauvorgängen zukommt, wurde unter Bezug auf jüngste humanpathologische und tierexperimentelle Glykogenstoffwechselstudien am ZNS und unter Vergleich mit wenigen gleichgerichteten Untersuchungen bei tuberöser Sklerose versucht, den histochemisch und histotopisch erkenntlichen Zell- und Gewebsstoffwechselstörungen nachzugehen und Klärungen für die lokale Expansion und Exzessivgliose der tuberösen Rinden- und Markherde zu finden.