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Histochemical study of the brain in an atypical case of amaurotic idiocy

Acta Neuropathologica volume 1, pages 73–84 (1961)Cite this article

Summary

A case of familial amaurotic idiocy in a child which died at the age of two and one half years is described. The pathological findings in the brain were typical for the disease. Histochemical examination revealed that the substance stored in the neurones was a mixture containing mainly a neutral glycolipid and cholesterol. The findings in this case, taken together with other reports in the literature indicate that the composition of the substance stored in various cases of amaurotic idiocy may vary to a great extent.

The possibility is envisaged that amaurotic idiocy might be a syndrome which is due to different metabolic derangements in the various cases.

Zusammenfassung

Es wird ein Fall von amaurotischer Idiotie bei einem im Alter von 21/2 Jahren verstorbenen Kinde beschrieben. Der pathologische Hirnbefund ist für diese Krankheit charakteristisch. Histochemische Untersuchungen zeigen, daß die in den Neuronen gespeicherte Substanz aus einem Gemisch von hauptsächlich neutralen Glykolipiden und von Cholesterin besteht. Der Befund des beschriebenen Falles, sowie die Befunde von einigen Fällen der Literatur weisen darauf hin, daß die Zusammensetzung des gespeicherten Materials in den einzelnen Fällen dieser Erkrankung nicht gleichartig sein muß.

Die Möglichkeit wird erwogen, daß die amaurotische Idiotie ein Syndrom ist, das in der Vielfalt der Fälle durch verschiedene metabolische Störungen hervorgerufen wird.

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Authors and Affiliations

  1. Department of Pathology, Government Hospital Tel-Hashomer, Israel

    M. Wolman

  2. Department of Pathology of the Hebrew University Hadassah Medical School, Jerusalem, Israel

    M. Wolman

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  1. M. Wolman
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