Zusammenfassung
An Hand von 7 Kindern werden die vielgestaltigen Symptome der “kongenitalen ektodermalen Dysplasien” als zu den “multiplen Abartungen” gehöriges Krankheitsbild besprochen. Die sehr seltene Kombination der ektodermalen Dysplasien mit Mißbildungen der Tränen-Nasenwege und Pili torti wird hervorgehoben. Bei einem Kind lassen sich die Zeichen einer gleichzeitig bestehenden, an Dysostosis cleidocranialis erinnernden Mischform mit ektodermaler Dysplasie finden. Neben dem nachgewiesenen dominanten Erbgang besteht die Möglichkeit peristatisch bedingter Phänokopien.
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Mannkopf, H., Hanney, F. Zum Erscheinungsbild der kongenitalen ektodermalen Dysplasien. Albrecht v. Graefes Arch. Ophthal. 159, 643–661 (1958). https://doi.org/10.1007/BF00685706
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