Chromosomale Anomalien und die Vererbung angeborener Farbensinnstörungen

Zusammenfassung

Nach einer Besprechung der vonMorris, vonKlinefelter bzw. vonTurner beschriebenen Syndrome und ihrer Bedeutung für regelwidrig erscheinende Erblichkeitsverhältnisse wird darauf hingewiesen, daß die bisher veröffentlichten farbenuntüchtigen Fälle von Turner-Syndrom ihre Farbensinnstörung von der Mutter ererbt hatten, also auf eine Störung der Spermiogenese zurückzuführen sind. Wenn auch die sonstigen Beobachtungen zeigten, daß die meisten chromosomalen Anomalien in einer Störung der Oogenese begründet sind, führte dies aber doch zu der Vermutung, daß die Ursache des Turner-Syndroms an und für sich in einer Störung der Spermiogenese zu suchen wäre. Dazu kommt noch die Feststellung, daß für die Entstehung dieser Anomalie das Alter der Mutter keine Rolle spielt. Es wird über einen Fall von Turner-Syndrom berichtet, dessen Entstehung mit größter Wahrscheinlichkeit auf eine Störung der Oogenese zurückzuführen ist, da das betreffende Mädchen und ihr Vater deuteranop sind. Für eine Heterozygotie der farbentüchtigen Mutter fand sich kein Anhaltspunkt; auch der Bruder der Patientin hat normalen Farbensinn. Es handelt sich um einen vollausgebildeten Fall von Turner-Syndrom mit Kleinwuchs, Infantilismus, Pterygium colli, Cubitus valgus, angedeutetem Epicanthus, einer Verkürzung je eines Mittelhand- und Mittelfußknochens und mit primärer Amenorrhoe bei rudimentärem innerem Genitale. Die neutrophilen polymorphkernigen Leukocyten ließen Kernanhänge vermissen, ein Mundschleimhautabstrich erwis sich als chromatin-negativ. Da bei vererbungswissenschaftlichen Untersuchungen Farbensinnstörungen als Chromosomenmarkierung fungieren können, ist für den Genetiker die Mitarbeit des Ophthalmologen von Nutzen. Für den genetisch interessierten Augenarzt ist die Kenntnis chromosomaler Anomalien bedeutungsvoll, da diese scheinbare Abweichungen von den Erblichkeitsregeln aufklären können.