Untersuchungen zur Leberschen Opticusatrophie

Zusammenfassung

Anhand eines neuen Stammbaumes mit typischer Leberscher Opticusatrophie in sechs Generationen mit neun Erkrankungsfällen wird einigen in der Literatur bisher wenig erörterten Problemen nachgegangen. Dabei ergab sich folgendes.

• 1. Durch eindeutige Störungen der Nebennierenrindenfunktion im Bereich der Glucocorticoide bei zwei frisch an LO erkrankten Patienten und durch Hinweis auf den Erkrankungsbeginn in Lebensabschnitten mit größeren endokrinen Umstellungen wird wahrscheinlich gemacht, daß die Erkrankung durch endokrine Faktoren mitbestimmt wird.

• 2. Die elektrophoretischen Untersuchungen ergaben in drei Fällen eine Verminderung der α₁ und α_2-, zeigten aber im übrigen keine einheitlichen charakteristischen Veränderungen.

• 3. Bei der Farbsinnprüfung bestand in fünf Fällen ein verhältnismäßig gutes Erkennen von Blau und Violett bei hochgradiger Störung des übrigen Farbsinnes. Auf die Parallelität dieses Befundes mit der Wahrnehmung des normalen dunkeladaptierten Auges und des farbenblinden Auges wird hingewiesen. Die Abtrennung der dominanten hereditären Opticusatrophie auf Grund ihrer andersartigen Farbsinnstörung und ihres abweichenden klinischen Verlaufs nach dem VorschlagJaegers (1954) erscheint auch nach diesen Befunden berechtigt.

• 4. Die Dunkeladaptationskurven zeigten eine starke Herabsetzung bzw. ein völliges Fehlen der Sofortadaptation bei normaler oder mäßig verzögerter Gesamtadaptation.

• 5. Das Elektroretinogramm bei sieben Patienten war in Form und Ablauf normal.