Summary
In a non-selected group of 26 women with 3 or more abortuses and 17 of the repective husbands chromosomes from lymphocyte cultures were investigated. 6 persons were found to have abnormal chromosomes: In 3 women variations in the length of autosomes was found (46,XX,Gp+; 46,XX,Gp−; 46,XX,Cq+). One woman showed a trisomy C mosaicism in 4% of the analysed cells. A second one had in 4% of the mitoses a translocation mosaic with a B/D-translocation (46,XX/46,XX,t(Bq+; Dq−)). Another woman with normal karyotype showed in 3 different analyses an increased rate of secondary chromosome aberrations with a high percentage of exchanges.
Zusammenfassung
Bei einem unausgelesenen Kollektiv von 26 Frauen mit 3 und mehr Aborten und 17 dazugehörigen Ehemännern wurden die Chromosomen aus Leukocytenkulturen untersucht. Dabei wurden bei 6 Personen abnorme Befunde erhoben: Bei 3 Frauen waren Längenvariationen an Autosomen vorhanden (46,XX,Gp+; 46,XX,Gq−; 46,XX,Cq+). Eine Patientin wies in 4% der ausgewerteten Zellen ein Trisomie C-Mosaik auf, eine andere ein Translokationsmosaik, wobei in 4% der Zellen eine B/D-Translokation vorlag [46,XX/46,XX,t(Bq+; Dq−)]. Eine weitere Patientin mit einem normalen Karyotyp hatte bei insgesamt 3 Analysen eine erhöhte Rate sekundär gestörter Chromosomen mit einem hohen Anteil von Austauschereignissen.
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Herrn Professor Dr. G. Koch zum 60. Geburtstag (7. 2. 1973) gewidmet.
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Rott, H.D., Richter, E., Rummel, W.D. et al. Chromosomenbefunde bei Ehepaaren mit gehäuften Aborten. Arch. Gynak. 213, 110–118 (1972). https://doi.org/10.1007/BF00667668
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