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Pseudohermaphroditismus mit XY-Karyotyp und dem Syndrom fehlender Gonaden

Pseudohermaphroditism due to XY gonadal absence syndrome

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Summary

A case about a 16 year old individual is presented, in whom no internal genitals and vagina were found; no signs of breast development, axillary and pubic hair growth could be detected. The external genitals were hypoplastic. A sinus urogenitalis was present. The sex chromosome pattern was normal male (XY). On both sides of the pelvic wall rudiments of the Fallopian tube were observed by laparoscopy. Testosterone, estradiol, 17α-OH-progesterone as well as androstendione-secretion could not be stimulated by HCG. Basal and LH-RH stimulated gonadotropins indicated a hypergonadotropic state.

Height and bodyweight were in the range of a 12-year old boy, the bone age correlated with 14 years.

Zusammenfassung

Wir berichten über eine 16jährige, phänotypisch weibliche Patientin, deren inneres Genitale, Vagina, Brustentwicklung, Achsel- und Schambehaarung fehlten und deren äußeres Genitale bis auf eine angedeutete Clitorishypertrophie hypoplastisch erschien. Ein Sinus urogenitalis war vorhanden. Es ließ sich ein regulärer männlicher Chromosomensatz nachweisen. Rudimentäre tubenähnliche Strukturen fanden sich beiderseits der Beckenwand. Die Testosteron-, Östradiol-, 17-OH-Progesteron- und Androstendion-Sekretion war durch HCG-Applikation nicht stimulierbar. Es bestand ein ausgeprägter Hypergonodotropismus. Im kombinierten LH-RH-TRH-Test zeigte sich eine normale Hypophysenreserve.

Größe und Gewicht entsprachen einem 12jährigen, das Knochenalter dem eines 14jährigen Knaben.

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Authors and Affiliations

  1. Frauenklinik und Humangenetisches Institut der Westfälischen Wilhelms-Universität Münster, Westring 11, D-4400, Münster

    D. Mühlenstedt & M. J. Schulte

Authors
  1. D. Mühlenstedt
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  2. M. J. Schulte
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Mühlenstedt, D., Schulte, M.J. Pseudohermaphroditismus mit XY-Karyotyp und dem Syndrom fehlender Gonaden. Arch. Gynak. 223, 241–247 (1977). https://doi.org/10.1007/BF00667394

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