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Archiv für dermatologische Forschung

, Volume 241, Issue 1, pp 96–114 | Cite as

Basalzellnävus-Syndrom

mit Retinopathia pigmentosa, rezidivierender Glaskörperblutung und Chromosomenveränderungen
  • R. Happle
  • G. Mehrle
  • L. Z. Sander
  • H. Höhn
Article

Zusammenfassung

Die Diagnose „Basalzellnävus-Syndrom“ wird diskutiert bei einem Patienten mit multiplen Tumoren (ein Nävobasaliom, zwei Neurofibrome, ein Fibrom der Wangenschleimhaut), Skeletanomalien (Skoliose, Blockwirbel, Spaltwirbel, Halbwirbel, kleine Sella turcica) und familiärer Belastung (Basaliom der Mutter, familiäre Häufung maligner Tumoren). Es wurden weitere Anomalien festgestellt, die bisher beim Basalzellnävus-Syndrom noch nicht beschrieben worden sind:
  1. 1.

    Retinopathia pigmentosa mit Cataracta complicata beidseits.

     
  2. 2.

    Rezidivierende Glaskörperblutungen im linken Auge.

     
  3. 3.

    Multiple Aberrationen vom Chromosomen- und Chromatidentyp in Lymphocytenkulturen und Fibroblastenkulturen unauffälliger Hautpartien. In Fibroblastenmetaphasen der Tochter des Patienten wurde ein Markerchromosom in der Gruppe C gefunden.

     

Die beschriebenen Chromosomenaberrationen unterscheiden sich grundsätzlich von den Chromosomenanomalien konstitutioneller Art, die bisher beim Basalzellnävus-Syndrom gelegentlich beschrieben wurden; sie sind möglicherweise mit dem Syndrom korreliert als zellmorphologisches Äquivalent eines Defektes auf molekularer Ebene. Sie könnten als Ausdruck einer gesteigerten Bereitschaft zu maligner Transformation gewertet und mit der familiären Häufung maligner Tumoren in Zusammenhang gebracht werden.

Basal cell nevus syndrome with Retinopathia pigmentosa, recurrent intravitreous bleeding, and chromosomal aberrations

Summary

In a patient with various types of tumours (nevoid basal cell carcinoma, neurofibroma, fibroma of the buccal mucosa), skeletal anomalies, and a family history of basal cell carcinoma and of other malignant diseases, the diagnosis of a “Basal cell nevus syndrome” is proposed. In addition, the patient exhibited further pathological conditions hitherto unreported in basal cell nevus syndrome:
  1. 1.

    Retinopathia pigmentosa with complicated cataract on both eyes.

     
  2. 2.

    Recurrent intravitreous bleeding of the left eye.

     
  3. 3.

    A high frequency of chromosomal breakage in lymphocyte and fibroblast cultures. A marker chromosome (C-group chromosome with satellites at the short arm) was found in fibroblast metaphases of the patient's daughter.

     

The chromosomal changes, essentially different from the random “constitutional” aberrations hitherto observed in the syndrome, are held for the manifestation of an increased susceptibility of the patient's genome to malignant transformation. The chromosomal disturbances are supposed to represent the morphological equivalent of the unknown defect at the molecular level.

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Copyright information

© Springer-Verlag 1971

Authors and Affiliations

  • R. Happle
    • 1
    • 2
    • 3
  • G. Mehrle
    • 1
    • 2
    • 3
  • L. Z. Sander
    • 1
    • 2
    • 3
  • H. Höhn
    • 1
    • 2
    • 3
  1. 1.HautklinikUniversität FreiburgGerman
  2. 2.AugenklinikUniversität FreiburgGerman
  3. 3.Institut für Humangenetik und AnthropologieUniversität FreiburgGerman

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