Archiv für dermatologische Forschung

, Volume 240, Issue 4, pp 394–403 | Cite as

Angiokeratoma corporis diffusum (fabry) — lipoid-thesaurismose —

  • G. Goerz
  • K. H. Vogelberg
  • R. Haensch
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Zusammenfassung

Es wird über ein 15jähriges Mädchen berichtet, das die typischen Hautveränderungen eines Angiokeratoma corporis diffusum Fabry zeigt, ohne daß sich bisher Veränderungen an den inneren Organen nachweisen ließen. Die Lipoidanalyse des Urins und die histologische Untersuchung der Hautveränderungen zeigten jedoch eine Vermehrung der Ceramidhexoside (CTH, CDH und CMH) bzw. Lipoidablagerungen, so daß kein Zweifel an der Lipoidthesaurimose bestehen kann. Die Befunde der Lipoidanalyse werden diskutiert. Es wurde bisher mit befriedigendem Erfolg eine Behandlung der Angiokeratome durch hochtouriges Schleifen durchgeführt.

Angiokeratoma corporis diffusum (fabry), a lipoidthesaurismosis

Summary

A 15-year-old girl with the typical skin lesions of angiokeratoma corporis diffusum Fabry but without any symptoms in other organs is described. The lipoid analysis of urine and the histologic examination of a skin lesion demonstrate an increase of the ceramide-hexosides (CTH, CDH and CMH) and a lipoid deposition in the skin. Because of these findings there is no doubt about the diagnosis thesaurismosis. The results of the lipoid analysis are discussed. A therapy of the angiokeratomas by dermabrasio was successfull.

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Literatur

  1. 1.
    Anderson, W.: A case of “angiokeratoma”. Brit. J. Derm.10, 113–117 (1898).Google Scholar
  2. 2.
    Brady, R. O.: Sphingolipidoses. New Engl. J. Med.275, 312–318 (1966).Google Scholar
  3. 3.
    ——, Andrew, E. G., Bradley, R. M., Martenson, E., Warshaw, A. L., Laster, L.: Enzymatic defect in Fabry's disease. Ceramidtrihexosidase deficiency. New Engl. J. Med.276, 1163–1167 (1967).Google Scholar
  4. 4.
    ——, Gal, A. E., Bradley, R. M., Martenson, E.: The metabolism of ceramidtrihexosides. J. biol. Chem.242, 1021–1026 (1967).Google Scholar
  5. 5.
    ——, Kanfer, J. N., Bradley, R. M., Shapiro, D.: Demonstration of deficiency of cerebroside-cleaving enzyme in Gaucher's disease. J. clin. Invest.45, 1112–1115 (1966).Google Scholar
  6. 6.
    Burda, C. D., Winder, P. R.: Angiokeratoma corporis diffusum universale (Fabry's disease) in female subjects. Amer. J. Med.42, 293–301 (1967).Google Scholar
  7. 7.
    Fabry, J.: Ein Beitrag zur Kenntnis der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebra). Arch. Derm. Syph. (Berl.)43, 187–200 (1898).Google Scholar
  8. 8.
    ——: Zur Klinik und Ätiologie des Angiokeratoma. Arch. Derm. Syph. (Berl.)123, 294–307 (1916).Google Scholar
  9. 9.
    Folch, J., Lees, M., Sloane-Stanley, G. H.: A simple method for the isolation and purification of total lipids from animal tissue. J. biol. Chem.226, 497–510 (1957).Google Scholar
  10. 10.
    François, J., Snaken, J., Stockmans, L.: Fabry's disease (glycolipid lipoidosis). Path. europ.3, 347–368 (1968).Google Scholar
  11. 11.
    DeGroot, W. P.: Genetic ascpects of the thesaurismosis lipoidica hereditaria Ruiter-Pompen-Wyers. Dermatologica (Basel)129, 281–287 (1964).Google Scholar
  12. 12.
    ——: Angiokeratoma diffusum corporis Fabry (thesaurismosis hereditaria Ruiter-Pompen-Wyers). Dermatologica (Basel)128, 321–350 (1964).Google Scholar
  13. 13.
    Hornbostel, H., Spier, W., Koch, H., Scriba, K.: Angiokeratoma corporis diffusum Fabry mit cardio-vaso-renalem Symptomenkomplex als Allgemeinerkrankung auf dem Boden einer Thesaurismose. Hautarzt1, 183–184 (1950).Google Scholar
  14. 14.
    Kahlke, W.: Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry-Syndrom). In: G. Schettler: Lipids and Lipidosis. Berlin-Heidelberg-New York: Springer 1967.Google Scholar
  15. 15.
    Kremer, G. J., Denk, R.: Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry). Lipoidchemische Untersuchungen des Harnsedimentes. Klin. Wschr.46, 24–26 (1968).Google Scholar
  16. 16.
    Pompen, A. W. M., Ruiter, M., Wyers, H. J. G.: Angiokeratoma diffusum corporis (universale) Fabry, a sign of unknown internal diseasse. Two autopsy reports. Acta med. scand.128, 234–255 (1947).Google Scholar
  17. 17.
    Ruiter, M., Pompen, A. W. M.: Angiokeratoma diffusum corporis (universale) mit kardio-vaso-renalem Symptomenkomplex bei 3 Brüdern. Arch. Derm. Syph. (Berl.)179, 165–172 (1939).Google Scholar
  18. 18.
    Sanger, R., Race, R.: In: A. E. H. Emery: Modern trends in human genetics. London 1969 (in press). Zit. nach: C. O. Carter: An ABC of medical genetics. III. The genes. Lancet1969 I, 1087–1090.Google Scholar
  19. 19.
    Scriba, K.: Zur Pathogenesc des Angiokeratoma corporis diffusum Fabry mit cardio-vaso-renalem Symptomenkomplex. Verh. dtsch. path. Ges.34, 221–226 (1950).Google Scholar
  20. 20.
    Steward, V. W., Hitchcock, C.: Fabry's disease (Angiokeratoma diffusum corporis). Path. europ.3, 377–388 (1968).Google Scholar
  21. 21.
    Sweeley, C. C., Klionsky, B.: Fabry's disease. Classification as a sphingolipidosis and partial characterization of a novel glycolipid. J. biol. Chem.238, 3148–3150 (1963).Google Scholar
  22. 22.
    Vogelberg, K. H., Solbach, H. G., Gries, F. A.: Lipoidchemische Untersuchungen beim Angiokeratoma diffusum corporis (Fabry-Syndrom). Klin. Wschr.47, 916–919 (1969).Google Scholar
  23. 23.
    Wise, D., Wallace, H. J., Jellinek, E. H.: Angiokeratoma diffusum corporis: A elinical study of eight affected families. Quart. J. Med.31, 177–206 (1962).Google Scholar
  24. 24.
    Witschel, H., Meyer, W.: Der Morbus Fabry als Beispiel einer erblichen Lipoidspeicherkrankheit. Neuere Gesichtspunkte zur Pathogenese, Klinik und Morphologie. Klin. Wschr.46, 72–76 (1968).Google Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag 1971

Authors and Affiliations

  • G. Goerz
    • 1
    • 2
  • K. H. Vogelberg
    • 1
    • 2
  • R. Haensch
    • 1
    • 2
  1. 1.HautklinikUniversität DüsseldorfGermany
  2. 2.II. Medizinische KlinikUniversität DüsseldorfGermany

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