Epidermal neoplasms with epidermolysis bullosa dystrophica with the first report of carcinoma with the acquired type

Summary

Carcinoma, usually always squamous cell carcinoma, is one of the most serious complications in epidermolysis bullosa dystrophica. It can occur on the skin, mucous membranes, the esophagus and possibly the upper part of the bronchial tree. We are reporting on four new patients; one, the youngest to be so reported, one with a definite autosomal dominant inheritance and one with a chronic acquired dystrophica epidermolysis bullosa. Most cases have an autosomal recessive inheritance, but the disorder is probably more hetereogeneous in its inheritance than has been reported. Studies of the collagen indicate a disturbance, but present studies indicate the defect to be more a cellular defect in the fibroblast yet undetermined. The carcinomas, usually multiple, appear to arise on scarred tissue and to metastasize rapidly with death.

Zusammenfassung

Zu den schwersten Komplikationen der Epidermolysis bullosa dystrophica zählt das stachelcelluläre Carcinom. Es kann an der Haut, Schleimhaut, Oesophagus und möglicherweise auch im oberen Bereich des Bronchialsystems auftreten. Wir berichten über vier neu beobachtete Patienten: den bislang jüngsten Patienten, einen Patienten mit autosomal dominantem Vererbungsmodus und einen Patienten mit Epidermolysis bullosa dystrophica acquisita. Die meisten Patienten zeigten autosomal recessive Vererbung, wahrscheinlich jedoch ist die Erkrankung in ihrem Vererbungsmodus unterschiedlicher als bisher angenommen.

Collagenanalysen weisen auf eine Störung hin, die nach den hier vorliegenden Untersuchungen jedoch eher auf einen cellulären Defekt der Fibroblasten beruht. Die vielfach multiplen Carcinome entstehen vornehmlich auf Narbengewebe und metastasieren rasch mit tödlichem Ausgang.