Zusammenfassung
Als Zufallsbefund konnte bei einer primär amenorrhoischen Patientin mit Lupus erythematodes discoides chronicus “reine Gonadendysgenesie” festgestellt werden. Die cytogenetische Interphasekernuntersuchung ergab sowohl an den Epithelien von Mundschleimhaut als auch Vagina. Kerne mit zwei Barr-Körperchen, wodurch Hinweis auf “triplo-X female” gegeben war; die in unserem Gewebezuchtlabor durchgeführten Chromosomenanalysen aus dem Blut deckten dann das Gonosomenmosaik XO/XX/XXX auf. Nach Durchsicht der uns zugänglichen Literatur handelt es sich um den zweiten bekannt gewordenen Fall der Chromosomenkonstellation 45/XO//46/XX//47/XXX bei “reiner Gonadendysgenesie”.
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Literatur
Albright, F., P. H. Smith, and R. Fraser: Amer. J. Sci. 204, 625 (1942).
Barr, M.-L., and D. H. Carr: Canad. med. Ass. J. 83, 979 (1960).
Carr, D. H., A. Morishima, M. L. Barr, M. M. Grumbach, T. Lüers, and H. W. Boschann: J. clin. Endocr. 22, 671 (1962).
Chapelle, A. de la: Acta endocr. (Kbh.) Suppl. 65, (1962).
Davidson, W. M., and D. R. Smith: Brit. med. J. 1954 II, 6.
Day, R. W., S. W. Wright, W. Larson, and J. D. Mann: Lancet 1963, 665.
Ford, C. E.: Die Zytogenese der Intersexualität des Menschen. In: Die Intersexualität. Stuttgart: G. Thieme 1961.
Greenblatt, R. B., N. Carmona, and L. Higdon: J. clin. Endocr. 16, 235 (1956).
Grouchy, J., de, S. Cottin, M. Lamy, A. Netter, A. Netter, A. Netter-Lambert, R. Trévoux et G. Delzant: Rev. franç. Étud. clin. biol. 5, 377 (1960).
Grumbach, M. M., A. A. Morishima, and E. H. Y. Chu: Exc. med. Internat. congress series 32, 99 (1961).
—, J. J. van Wyk, and L. Wilkins: J. clin. Endorc. 15, 1161 (1955).
Harnden, D. G., and P. A. Jacobs: Brit. med. Bull. 17, 206 (1961).
Harnden, D. G., and J. S. S. Stewart: Brit. med. J. 1959, 1285.
Hauser, A., M. Keller u. R. Wenner: Schweiz. med. Wschr. 86, 299 (1956).
Hayward, M. D., and A. H. Cameron: Lancet 1961 II, 623.
Hoffenberg, R., and W. P. U. Jackson: Brit. med. J. 1957, 1281.
Hortling, H., and E. Jäämeri: Acta endocr. (Kbh.) 13, 97 (1953).
Jacobs, P. A., A. G. Baikie, W. M. Court Brown, T. N. MacGregor, N. MacLean, and D. G. Harnden: Lancet 1959 II, 423.
Jacobs, P. A., D. G. Harnden, K. E. Buckton, W. M. Court Brown, M. J. King, J. A. MacBride, T. N. MacGregor, and N. MacLean: Lancet 1961, 1183.
Jacobs, P. A., D. G. Harnden, W. M. Court Brown, J. Goldstein, H. G. Close, T. N. MacGregor, N. MacLean, and J. A. Strong: Lancet 1960, 1213.
Kosenow, W., u. R. A. Pfeiffer: Dtsch. med. Wschr. 87, 1413 (1962).
Lüers, T.: Z. menschl. Vererb.- u. Konstit.-Lehre. 36, 130 (1961).
Moore, K. L., and M. L. Barr: Lancet 1955, II, 57.
Morishima, A., M. M. Grumbach, and J. H. Taylor: Proc. nat. Acad. Sci. (Wash.) 48, 756 (1962).
Netter, A., A. Lambert, P. Lumbroso, R. Trévoux, G. Delzant, J. de Grouchy et M. Lamy: Bull. Soc. méd. Hôp. Paris 76, 275 (1960).
Hilsson, I. M., S. Bergman, J. Rettlau, and J. Waldenström: Lancet 1959 II, 264.
Overzier, C.: Klin. Wschr. 39, 557 (1961).
Polani, P. E.: Brit. med. Bull. 17, 200 (1961).
Stewart, J. S. S.: Acta endocr. (Kbh.) 33, 89 (1960).
Stewart, J. S. S., and A. Sanderson: Lancet 1960 II, 21.
Swyer, G. J. M.: Brit. med. J. 1955 II, 707.
Turner, H. H.: Endocrinology 23, 566 (1938).
Varney, R. F., A. T. Keneyen, and F. C. Koch: J. clin. Endocr. 2, 137 (1942).
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Zabel, R., Witkowski, R. & Damm, J. Chromosomenmosaik 45/XO//46/XX//47/XXX unter dem Bilde einer ‘reinen Gonadendysgenesie’. Arch. klin. exp. Derm. 220, 86–95 (1964). https://doi.org/10.1007/BF00521341
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