Summary
A 15 years old boy with Thomson-Syndrome and blister formation is described. The histological picture was peculiar. Amino-aciduria was normal. The authors think that the anomaly is very probably hereditary (the heredity being recessive), because the parents of the child were siblings. They hold the opinion that this syndrome of Poikilodermia cong. with epidermolysis bullosa-like lesions is due to pleiotropy.
Zusammenfassung
Es wurde ein 15jähriger Knabe mit Thomson-Syndrom sowie Blasenbildung und Hypohidrose beschrieben. Die Aminosäureausscheidung im Harn war normal. Bei der differentialdiagnostischen Besprechung der Fehlbildung wird ein autosomal-recessiver Erbgang postuliert, da der Patient sehr wahrscheinlich ein Kind eines Geschwisterpaares war; diagnostisch wird eine Kombination von Poikiloderma congenitum und Epidermolysis bullosa hereditaria dystrophica angenommen.
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Literatur
Bazex, A., et A. Dupré: „Acrogeria” Type Gottron. Ann. Derm. Syph. 82, 604 (1955).
Bazex, A., et A. Dupré et M. Parrant: Poikilodermies congénitales et poikilodermies acquises. Bull. soc. fr. Derm. 1958, 112.
Becker, M.: Diskussion zu Becker, S. W., and D. G. Lindsay.
Becker, S. W., and D. G. Lindsay: A case for diagnosis: Thomsons Poikiloderma and mesodermal dysplasia with osseous involvement (Cole et al.); Rothmunds Syndrome.
Bolliger, A.: Zit. bei Rothman.
Butterworth, Th., and L. P. Strean: Clinical Genodermatology. Baltimore: Williams and Wilkins C., 1962.
Cole, N. H., J. R. Driver, H. K. Giffen, C. B. Norris, and G. Stroud: Ectodermal and mesodermal dysplasia with osseous involvement. Arch. Derm. Syph. (Chic.) 44, 773 (1941).
El-Nasr, H. S., H. El-Hefnawi, R. Mohareb, and H. M. El-Komy: Poikiloderma congenitale (Rothmund-Thomson syndrome). Zbl. Haut-u. Geschl.-Kr. 119, 75 (1965).
Engman and Mook: Zit. bei Lever:
Feldreich, H.: Poikiloderma congenitale in twins. Acta derm. venerol. (Stockh.) 35, 86 (1955).
Franceschetti, A., et W. Jadassohn: A propos de l' „Incontinentia pigmenti”, délimitation de deux syndromes différents figurant sous le même terme. Dermatologica (Basel) 108, 1 (1954).
Gans, O., u. G. K. Steigleder: Histologie der Hautkrankheiten. 2. Aufl. Berlin, Göttingen, Heidelberg: Springer 1957.
Grupper, Ch., et M. Zeller: Poikilodermie cervico-faciale. Maladie de Thomson ou atrophodermie. Cas pour diagnostic. Bull. soc. fr. Derm. (1958).
Hailey, H., H. Hailey, and H. Clemens: Poikiloderma congenitale. Arch. Derm. Syph. (Chic.) 44, 345 (1941).
Kerdel-Vegas, F., and B. Gordon: Poikiloderma congenitale. Dermatologica 125, 155 (1962).
Kindler, Th.: Congenital poikiloderma with traumatic bulla formation and progressive cutaneous atrophy. Brit. J. Dermat. 66, 104 (1954).
—: Correspondence. Brit. J. Dermat. 66, 80 (1955).
Korting, G. W.: Fehlbildungen der Haut und Hautveränderungen bei Fehlbildungssyndromen “im Ergänz.-Werk zu Jadassohns Handbuch der Haut-u. Geschlectskrankheiten, III/1. Berlin, Göttingen, Heidelberg: Springer 1964.
Lever, W. F.: Histopathology of the skin. Philadelphia, London, Montreal: Lappinctott Co. II Ed. 1954.
Maddison, T. G., and R. A. Barter: Epidermolysis bullosa hereditaria letalis. Arch. Dis. Childh. 36, 337 (1961).
McKee, G. M.: Diskussion zu der Arbeit Cole et al. Arch. Derm. Syph. (Chic.) 44, 788 (1941).
Mendes da Costa, S., u. J. W. van der Valk: Typus maculatus der bullösen hereditären Dystrophie. Arch. Derm. Syph. (Wien) 91, 3 (1908).
Mussumeci, V.: Histologische und experimentelle Untersuchungen über den Bildungsmechanismus der Blase der Epidermolysis bullosa. Zbl. Haut-u. Geschl.-Kr. 98, 56 (1957).
Neimann, A. M., Pierson et M. Duc: Epidermolysis bullosa, maladie de Thomsen et daltonisme dans une même famille. Bull. soc. fr. Derm. 68, 664 (1961).
Pearson, R. W.: Studies on the pathogenesis of epidermolysis bullosa. J. invest. Derm. 39, 551 (1962).
Rehtijärvi, K.: Poikilodermia congenitale Rothmund-Thomsen. Report of 4 cases in one family. Zbl. Haut-u. Geschl.-Kr. 119, 75 (1965).
Ritzenfeld, P.: Histologische Untersuchungen zur Pathogenese der Epidermolysis bullosa hereditaria. Arch. klin. exp. Derm. 215, 369 (1962).
Roberts, M. H., B. S. Howell, J. L. Brownhall, and B. Reubner: Epidermolysis bullosa letalis. Zit. bei Schwob.
Rook, A., and I. Whimster: Congenital cutaneous dystrophy (Thomsons type). Brit. J. Derm. 61, 197 (1949).
Rostenberg, A.: Rothmunds Syndrome (Poikiloderma congenitale of Thomson). Arch. Derm. (Chic.) 84, 865 (1961).
Rothman, S.: Physiology and Biochemistry of the skin. Univ. Chicago Press. III. Impression. 1961.
Rothman, S., and M. B. Sullivan: Zit. bei Rothman.
Šalamon, T.: Erbkrankheiten der Haare und Nägel, in Jadassohn, Hdb. der Haut-u. Geschl.-Kr. Bd. VII (im Druck).
—, u. M. Milićević: Über eine besondere Form der ektod. Dysplasie mit Hypohidrosis, Hypotrichosis, Hornhautveränderungen, Nagel-und anderen Anomalien bei einem Geschwisterpaar. Arch. klin. exp. Derm. 220, 564 (1964).
Schirren, C. G., G. Pascher u. K. Nasemann: Besteht beim Poikiloderma congenitum Rothmund-Thomson eine dem Hartnup-Syndrom entsprechende Aminoacidurie? Hautarzt 15, 91 (1964).
Schnyder, H. W., E. Jung u. T. Šalamon: Zur Klassifizierung Histogenetik, Gerinnungsphysiologie und Therapie der hered. Epidermolysen. Arch. klin. exp. Derm. 220, 38 (1964).
Schwob, D.: Epidermolysis bullosa. Beobachtung bei einem Neugeborenen. Dermatologica (Basel) 130, 179 (1965).
Sexton, G. B.: Thomson's Syndrome (Poikiloderma congenitale). The Canad. Medic. Assoc. Journal 70, 662 (1954).
Sexton, G. B.: Rothmund-Thomson syndrome. Acta derm.-vener. Proc. 11. Intern. Congr. Derm. III, 707 (1957).
Sorsby, A., J. A. F. Roberts, and R. T. Brain: Essential shrinking of conjunctiva in a hereditary affection allied to epidermolysis bullosa. Zit. bei Kindler 1955.
Spector, W. S.: Handbook of biological data, S. 242. Philadelphia and London: W. B. Saunders Co. 1956.
Steigleder, G. K., u. O. Gans: Pathologische Reaktionen in der Epidermis im Ergänzungswerk zu Jadassohn, Handbuch der Haut-und Geschlechtskrankheiten I/2. Berlin, Göttingen, Heidelberg: Springer 1964.
Storck, H., U. W. Schnyder u. K. Schwarz: Juvenile poikiloderma. Dermatologica. 122, 333 (1961).
Taylor, W. B.: Rothmund's Syndrome-Thomson's syndrome. Arch. Derm. Syph. (Chic.) 75, 236 (1957).
Touraine, A.: Les états héréditaires et atrophies cutanées avec sénéscence prématurée. Ann. Derm. Syph. (Paris) 79, 446 (1952).
Wodniansky, P.: Über die Formen der congenitalen Poikilodermie. Arch. klin. exp. Derm. 205, 331 (1957).
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Šalamon, T., Bogdanović, B. & Lazović, O. Über einen Fall von Thomson-Syndrom und Epidermolysis bullosa dystrophica-artigen Hautveränderungen. Arch. klin. exp. Derm. 225, 194–206 (1966). https://doi.org/10.1007/BF00518111
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