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Über einen Fall von Thomson-Syndrom und Epidermolysis bullosa dystrophica-artigen Hautveränderungen

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Archiv für klinische und experimentelle Dermatologie Aims and scope Submit manuscript

Summary

A 15 years old boy with Thomson-Syndrome and blister formation is described. The histological picture was peculiar. Amino-aciduria was normal. The authors think that the anomaly is very probably hereditary (the heredity being recessive), because the parents of the child were siblings. They hold the opinion that this syndrome of Poikilodermia cong. with epidermolysis bullosa-like lesions is due to pleiotropy.

Zusammenfassung

Es wurde ein 15jähriger Knabe mit Thomson-Syndrom sowie Blasenbildung und Hypohidrose beschrieben. Die Aminosäureausscheidung im Harn war normal. Bei der differentialdiagnostischen Besprechung der Fehlbildung wird ein autosomal-recessiver Erbgang postuliert, da der Patient sehr wahrscheinlich ein Kind eines Geschwisterpaares war; diagnostisch wird eine Kombination von Poikiloderma congenitum und Epidermolysis bullosa hereditaria dystrophica angenommen.

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Šalamon, T., Bogdanović, B. & Lazović, O. Über einen Fall von Thomson-Syndrom und Epidermolysis bullosa dystrophica-artigen Hautveränderungen. Arch. klin. exp. Derm. 225, 194–206 (1966). https://doi.org/10.1007/BF00518111

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