Kardiovasculäre Fehlbildungen mit konstitutionellen Charakteristika und Debilität

Zusammenfassung

Das erst in den letzten Jahren erkannte Syndrom mit supravalvulärer Aortenstenose, ähnlichen facialen Merkmalen, Zahnanomalien, Minderwuchs und Debilität hat durch den Nachweis einer zusätzlichen Störung im Vitamin D-Stoffwechsel im Sinne einer Überempfindlichkeit eine aktuelle Bedeutung bekommen.

Diese Annahme — und nicht die allein exogene Verursachung durch eine Überdosierung — wird durch die Mitteilung einer Halbgeschwisterbeobachtung unterstrichen; daneben wird vergleichsweise über einen typischen Einzelfall berichtet.

In Verbindung mit gefundenen Halswirbelanomalien wird außerdem die Frage aufgeworfen, ob die oft beobachtete Ptose der Kinder damit in Zusammenhang steht, evtl. auch die tiefe rauhe Stimme auf der Grundlage einer Kehlkopfentwicklungsstörung.

Summary

The diagnosis in recent years of syndrome together with supravalvular aortic stenosis, facial resemblance, dental abnormalities, impaired growth and mental deficiency has gained actual significance because proof has been found of an additional error of vitamine D-metabolism being expressed in hypersensitiveness.

This assumption — and not alone the exogenetic cause through a hyperdosage — is being underlined by the information regarding the observation on half-brothers; along with that a typical singular case has been reported in comparison. In connection with the findings of malformations of cervical vertebral column the question also arises whether the ptosis often observed on these children has any relevance to it, possibly the deep hoarse voice too, caused through a maldevelopment of the larynx.