Zusammenfassung
Multiple Mißbildungen und Defizienz an den kurzen Armen eines B-Chromosoms (vier Patienten) werden verglichen mit der Merkmalskombination bei dem Cri-du-chat-Syndrom, das ebenfalls eine Defizienz an den kurzen Armen eines B-Chromosoms hat. Differentialdiagnostisch lassen sich beide Merkmalskomplexe gegeneinander abgrenzen: klinisch ist das Mißbildungsspektrum bei beiden Krankheitsformen nicht identisch; zusätzlich unterschiedliche Leitsymptome. Cytogenetisch: beim Cri-du-chat-Syndrom Defizienz an den kurzen Armen eines Chromosoms 5, im anderen Fall an den kurzen Armen eines Chromosoms 4 (Nachweis autoradiographisch). Es erscheint gerechtfertigt, die diskutierten vier Fälle als eigenes Syndrom dem Cri-du-chat-Syndrom gegenüberzustellen.
Summary
Multiple anomalies and deficiency on the short arm of a B-chromosome (four patients) are compared with the features of the Cri-du-chat-syndrome which also shows a deficiency on the short arm of a B-chromosome. When differentially diagnosed, both combinations of anomalies can be separated: they are not identical clinically, and have different leading symptoms. Cytogenetically the Cri-du-chat-syndrome has a deficiency on the short arm of a number 5-chromosome, the other clinical picture has a deficiency on the short arm of a number 4-chromosome (to be identified by autoradiography). It seems justified that these four patients represent a syndrome of multiple anomalies different from the Cri-du-chat-syndrome.
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Wolf, U., Reinwein, H. Klinische und cytogenetische Differentialdiagnose der Defizienzen an den kurzen Armen der B-Chromosomen. Z. Kinder-Heilk. 98, 235–245 (1967). https://doi.org/10.1007/BF00518041
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