D+G Trisomie bei einem Patienten mit Rothmund-Syndrom

Zusammenfassung

Es wird über die Chromosomenanalyse eines jetzt zehnjährigen Patienten mit einem Rothmund-Syndrom und seiner Mutter berichtet.

Bei dem Patienten konnte eine doppelte Trisomie und zwar der D- und G-Gruppe nachgewiesen werden. Damit wurde der dritte Fall einer D/G-Doppeltrisomie beschrieben.

Bei der Mutter ergab sich ein Mosaik aus 88% Zellen mit 46 (davon 10% euploid und 90% Trisomie D und XO) und 10% Zellen mit 47 (Trisomie D) Chromosomen bzw. zwei Platten mit nur 45 Chromosomen.

Es wurde der Versuch einer Analyse dieser Doppeltrisomie durchgeführt. In der Annahme, daß ein Ovum aus der Zellreihe mit 47 Chromosomen nach der Teilung 24 Chromosomen enthält und von einem euploiden Spermium befruchtet wird, wäre die Trisomie D erklärbar. Nimmt man an, daß gleichzeitig eine Nondisjunktion während der zweiten Reduktionsteilung vorliegt, so wäre andererseits die gleichzeitige Trisomie G erklärbar.

Summary

This paper covers a 10 years-old patient with a Rothmund-Syndrom and his mother.

There was found a double Trisomy of the D and G group in this patient. This is for the 3rd time that a D/G Double-Trisomy is described.

In the mothers chromosomal mosaic were 88% cells with 46 Chromosomes (10% euploid and 90% Trisomy D and XO) and 10% cells with 47 Chromosomes (Trisomy D), and two plates with only 45 Chromosomes.

It is attempted to analyse this double trisomy. Supposed an ovum of the cell serie with 47 Chromosomes containes after the division 24 Chromosomes and is impregnated with an euploid Spermium, the D-Trisomy is explained. If it comes to a nondisjunktion in the 2nd reductional division, the Trisomy G can be explained.