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Cytogenetische Untersuchungen bei der Pigmentfleckenpolypose (Peutz-Touraine-Jeghers-Syndrom)

Chromosomal studies in peutz-touraine-jeghers-syndrome

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Archiv für klinische und experimentelle Dermatologie Aims and scope Submit manuscript

Summary

In six cases with Peutz-Touraine-Jeghers-syndrome, namely in two solitary and in two familary ones with both the complete symptoms as well as in a brother with only polyposis and in a sister with only the pigmentation abnormity, chromosome studies in mitotic metaphases of peripheral blood cultures were done. Moreover catamnestic dates of the formely described patients (Klostermann, 1958–1967) were completed and one case is mentioned for the first time. Altogether in 501 cells the chromosomes were investigated with the lightmicroscope. But in no patient there was any sign of a characteristic abnormity regarding structure and number of the chromosomes.

Zusammenfassung

Sechs Fälle mit Peutz-Touraine-Jeghers-Syndrom, nämlich zwei solitäre und zwei familiäre mit jeweils vollem Krankheitsbild sowie zwei Geschwister mit jeweils monosymptomatischer Äußerung nur der Pigment-anomalie in dem einen bzw. nur der Polyposis in dem anderen Fall, wurden chromosomal untersucht. Außerdem wird deren Krankheitsbild hinsichtlich früherer Beobachtungen (Klostermann, 1958–1967) ergänzend und in einem Fall erstmals beschrieben. Mit dem Lichtmikroskop wurden insgesamt 501 mitotische Metaphasezellen chromosomal untersucht. Bei keinem Patienten fanden sich hinsichtlich Anzahl und Struktur der Chromosomen irgendwelche Hinweise für charakteristische Abnormitäten.

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Authors and Affiliations

  1. Institut für Humangenetik der Universität Göttingen, Göttingen, Deutschland

    P. Eberle

  2. Universitäts-Hautklinik Göttingen, Göttingen, Deutschland

    G. F. Klostermann

Authors
  1. P. Eberle
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  2. G. F. Klostermann
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Herrn Prof. Dr. Anton Musger in Verehrung zu seinem 70. Geburtstag am 29. 3. 1968 gewidmet.

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Eberle, P., Klostermann, G.F. Cytogenetische Untersuchungen bei der Pigmentfleckenpolypose (Peutz-Touraine-Jeghers-Syndrom). Arch. klin. exp. Derm. 231, 437–449 (1968). https://doi.org/10.1007/BF00517696

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