Summary
In the urine of a woman with typical nail-patella-syndrome a raised level of mucopolysaccharides (Astrup-fraction) and of hydroxyproline was detected, while at the epidermal junction-line a strong intensity of PAS-Alcianblue-reaction was noteworthy. These findings are interpreted as a hint for the nosologic character of the Turner-Kieser-syndrome in the sense of a systemic mucopolysaccharidose.
Zusammenfassung
Bei einer Kranken mit typischem Nagel-Patella-Syndrom werden im Urin eine erhöhte Ausscheidung von Mucopolysacchariden (Astrup-Fraktion) und Hydroxyprolin sowie eine vermehrte PAS-Alcianblau-Reaktions-intensität an der epidermalen Junction festgestellt. Diese Befunde legen die nosologische Auffassung des Turner-Kieser-Syndroms als systemische Mucopolysaccharidose nahe.
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Korting, G.W., Gebhardt, R. Weitere Befunde zum Nagel-Patella-Syndrom. Arch. klin. exp. Derm. 229, 372–380 (1967). https://doi.org/10.1007/BF00509214
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DOI: https://doi.org/10.1007/BF00509214