European Journal of Pediatrics

, Volume 123, Issue 1, pp 59–66 | Cite as

The 18 p- syndrome

Report of four cases
  • J. Faust
  • M. habedank
  • C. Nieuwenhuijsen
Original Investigations

Abstract

Four children, two girls and two boys, were found to have a short arm deletion of chromosome No. 18. Three of them exhibit a typical dysmorphy of the face showing retraction of the midface, broad-based, flat nose, hypertelorism, epicanthus, “carp mouth”, big, protruding, and low set ears, as well as a variable number of Turner-like features, failure of growth, mental retardation, and muscular hypotonia. A newly born child, who diet at 2 days of age exhibited severe brain defects of holoprosencephalic series. The clinical and cytogenetic findings are compared with the reviewed data of the 18 p deletion. The hypothesis of “gene-dosis compensation” is discussed in order to explain the variable phenotypical expression of 18 p- syndrome as there is obviously no correlation between the extent of the deficiency and the expression of malformations.

Key words

Chromosomes Structural aberrations Deletion syndromes 

Zusammenfassung

Es wird über 4 Kinder, 2 Mädchen und 2 Jungen, mit einer Deletion am kurzen Arm des Chromosoms Nr. 18 berichtet. 3 Patienten zeigten Minderwuchs, mentale Retardation und ein charakteristisches Dysplasiemuster im Gesicht mit Hypertelorismus, Epicanthus, breit-basiger, flacher Nase, Karpfenmund, großen, abstehenden, tief ansetzenden Ohren, variablen Turner-Stigmata, Muskelhypotonie. Ein Neugeborenes, welches 2 Tage post partum verstarb, wies den bekannten schwersten Ausprägungsrad mit holoprosencephaler Hirnmißbildung auf. Die klinischen und cytogenetischen Befunde werden mit den bekannten Daten über das 18 p- Syndrom verglichen. Die Hypothese einer “Gen-Dosis-Kompensation” wird diskutiert, mit der sich der unterschiedliche Schweregrad im phänotypischen Ausdruck erklären ließe, da sich keine Korrelation zwischen der Größe der Defizienz und dem Grad der Mißbildungen feststellen läßt.

Preview

Unable to display preview. Download preview PDF.

Unable to display preview. Download preview PDF.

References

  1. Bühler, Chr., Hetzer, H.: Kleinkindertests. München: Ambrosius Barth 1953Google Scholar
  2. Caspersson, T., Zech, L., Johannsson, C., Modest, E. J.: Identification of human chromosomes by DNA-binding fluorescent agents. Chromosoma (Berl.) 30, 215 (1970)Google Scholar
  3. Comings, D. E.: Evidence for ancient tetraploidy and conversation of linkage groups in mammalian chromosomes. Nature (Lond.) 238, 455 (1972)Google Scholar
  4. Degenhardt, K.-H.: Mißbildungen des Kopfes und der Wirbelsäule. In: P. E. Becker (ed.), Humangenetik, Vol. II. Stuttgart: Thieme 1964Google Scholar
  5. Ernst, P.: Mißbildungen des Nervensystems. In: Schwalbes Handbuch “Morphologie der Mißbildungen des Menschen und der Tiere”, Vol. III, 2. Jena: Fischer 1909Google Scholar
  6. Faint, S., Lewis, F. J. W.: Presumptive deletion of the short arm of chromosome 18 in a cyclops. Hum. Chrom. Newsl. 14, 5 (1964)Google Scholar
  7. Faust, J., Vogel, W., Löning, B.: A case with 46, XX, del (11) (q 21). Clin. Genet. 6, 90 (1974)Google Scholar
  8. Grouchy, J. de, Bonette, J., Salmon, C.: Délétion du bras court du chromosome 18. Ann. Génét. 9, 19 (1966)Google Scholar
  9. Gruber, J. v.: Versuch einer entwicklungsmechanischen Analyse menschlicher Kopfmißbildungen. Arch. Klaus-Stift. Vererb.-Forsch. 23, 233 (1948)Google Scholar
  10. Habedank, M., Thomas, E.: Clinical and neuropathological investigations of four cases of holoprosencephaly with arhinencephaly. Neuropäd. 2, 2, 144 (1970)Google Scholar
  11. Hoehn, H., Engel, W.: Screening for minute deletions in patients with suspected cri-du-chat syndrome and apparently normal karyotype. Humangenetik 8, 105 (1969)Google Scholar
  12. Kunze, J., Stephan, E., Tolksdorf, M.: Ring-Chromosom 18 18 p-/18 q--Deletions-Syndrom. Humangenetik 15, 289 (1972)Google Scholar
  13. Lurie, I. W., Laziuk, G. I.: Partial monosomies 18. Review of cytogenetical and phenotypical variants. Humangenetik 15, 203 (1972)Google Scholar
  14. Mikkelsaar, A.-V. N.: Personal communication (1970); cited by Lurie and Laziuk (1972)Google Scholar
  15. Nitowsky, H. M., Sindhvananda, N., Konigsberg, U. R., Weinberg, T.: Partial 18 monosomy in the cyclops malformation. Pediatrics 37, 260 (1966)Google Scholar
  16. Ohno, S.: Ancient linkage groups and frozen accidents. Nature (Lond.) 244, 259 (1973)Google Scholar
  17. Pfeiffer, R. A.: Deletion der kurzen Arme des Chromosoms Nr. 18. Humangenetik 2, 178 (1966)Google Scholar
  18. Pfeiffer, R. A.: Kultivierung von Blut und Knochenmarkzellen. In: H. G. Schwarzacher, U. Wolf (eds.), Methoden in der Medizinischen Cytogenetik. Berlin-Heidelberg-New York: Springer 1970Google Scholar
  19. Polani, P. E.: Autosomal imbalance and its syndromes, excluding Down's. Brit. med. Bull. 25, 81 (1969)Google Scholar
  20. Sabater, J., Antich, J., Lluch, M., Pérez del Pulgar, J.: Deletion of short arm of chromosome 18 with normal levels of IgA. J. ment. Defic. Res. 16, 103 (1972)Google Scholar
  21. Schinzel, A., Schmid, W., Lüscher, U., Nater, M., Brook, C., Steinmann, B.: Structural aberrations of chromosome 18. I. The 18 p- syndrome. Arch. Genet. 47, 1 (1974)Google Scholar
  22. Thompson, P., Horning, M. J.: Regulatory interactions involving two hemoglobin loci of chironimus. Biochem. Genet. 8, 309 (1973)Google Scholar
  23. Vogel, F.: Genotype and phenotype in chromosome aberrations and in the minute mutants of drosophila melanogaster. Humangenetik 19, 41 (1973)Google Scholar
  24. Wright, S., Wagner, K.: Types of subnormal development of the head from inbred strains of guinea pigs and their bearing on the classification and interpretation of vertebrate monsters. Amer. J. Anat. 54, 383 (1934)Google Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag 1976

Authors and Affiliations

  • J. Faust
    • 1
  • M. habedank
    • 1
  • C. Nieuwenhuijsen
    • 1
  1. 1.Abteilung Kinderheilkunde der Medizinischen Fakultät der RWTH AachenAachenGermany

Personalised recommendations