Abstract
Monodactyly is a sign of at least 3 different types of autosomal dominant ectrodactyly. In the first type only the 1st and the 5th or only the 5th toes are present on both feet. The trait is fully expressed in all affected children of patients. No skipping of a generation has been observed. Both parents of several affected children may be normal, or one parent may show minor manifestations only. Single strand mutation is suggested as an explanation of these exceptional cases. Monodactyly is seen less frequently in the second type, ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip and palate (the EEC syndrome), than in the first type. The limb defects are more variable.
The third type of ectrodactyly shows extreme intrafamilial variability, comprising various degrees of ectrodactyly, monodactyly and adactyly, defects of the ulna and/or of the tibia. Minor manifestations often occur in affected children of patients. Skipping of a generation is not uncommon.
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References
Anders, E.: Zwei Fälle anomaler Extremitätenbildung. Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung. 16, 435–436, Berlin: 1881
Anderson, W.: Congenital malformation of the hands and feet transmitted throught four generations. Brit. med. J. 1886 I, 1107–1108
Bechet, J. F.: Observations sur les difformités héréditaires. In: Maisinable: Orthopédie, clinique sur les difformités, vol. 2, p. 84–93, Paris: 1834
Bindseil, W.: Bericht über einen Fall von erblicher Spaltbildung an Händen und Füßen. Z. Konstitutionslehre 26, 357–364 (1942)
Birch-Jensen, A.: Congenital deformities of the upper extremities. Opera ex Domo Biol. Hered. Hum. Univ. Hafn. 19, Copenhagen: Munksgaard 1949
Burger, L.: Doppelte Epiphysenbildung des Metacarpus (Ein Beitrag zur Physiologie des Knochenwachstums). Arch. orthop. Unfall-Chir. 26, 277–286 (1928)
David, T. J.: Dominant ectrodactyly and possible germinal mosaicism. J. Med. Genet. 9, 316–320 (1972)
Drinnenberg, A.: Klumphandbildung infolge angeborenen Radiusdefekts und ihre Behandlung. Ein Beitrag. Z. Orthop. Chir. 63, 297–607 (1935)
Fischer, H.: Mitteilungen aus der königlichen chirurgischen Klinik zu Breslau. 1. Der Riesenwuchs. Dtsch. Z. Chir. 12, 1–59 (1980)
Goldmann, E. E.: Beitrag zur Lehre von den Mißbildungen der Extremitäten. Beitr. Klin. Chir. 7, 239–256 (1891)
Graham, B. B., Badgley, C. E.: Splithand with unusual complications. Hum. Genet. 7, 44–50 (1955)
Grebe, H.: Spalthand-Spaltfuß-Ektrodaktylie. Splithand (foot), celft-hand (foot), pincers, claw, Krabben- oder Krebsscheren, cray-fish-claw, crab-claw, lobster claw. In: Schwalbe-Gruber: Morphologie der Mißbildungen, III, 1. Ch. VII. Jena: Fischer 1958
Hegdekatti, R. M.: Congenital malformation of hands and feet in man. J. Hred. 30, 191–196 (1939)
Jaworska, M., Popiolek, J.: Genetic counseling in lobster claw anomaly. Clin. Pediat. 7, 396–399 (1968)
Joachimsthal, G.: Die angeborenen Verbildungen der oberen Extremitäten. Fortschr. a. d. Gebiete der Röntgenstrahlen. Hrsg. Deycke und Albers-Schönberg, Ergs.-Heft 2, Hamburg 1900
Khosrovani, H.: Malformations des mains et des pieds (ectrodactylie) a travers cinq générations successives dans une grande famille vaudoise. J. Génét. Hum. 8, 1–60 (1959)
Lewis, T., Embleton, D.: Splithand and splitfoot deformities, their types, origin, and transmission. Biometrika 6, 25–58 (1908)
Lorenz, H.: Demonstration in der Gesellschaft der Ärzte in Wien. 20. 11. 1903. Wien. Klin. Wschr. 16, 1344 (1903)
Mahloudji, M., Farpour, H.: An unusual limb deformity in an inbred community. Birth Defects: Orig. Art. Ser. 10/5, 75–80 (1974)
McKenzie, H. J., Penrose, L. S.: Two pedigrees of ectrodactyly. Ann. Eugen. London 16, 88–96 (1951)
McMullen, G., Pearson, K.: On the inheritance of the deformity known as splitfoot or lobster claw. Biometrika 9, 381–390 (1913)
Neugebauer, H.: Spalthand und-fuß mit familiärer Besonderheit. Z. Orthop. 95, 500–506 (1962)
Pearson, K.: On inheritance of the deformity known as splitfoot or lobster-claw. Biometrika 6, 69–79 (1908)
Perthes, G.: Über Spalthand. Dtsch. Z. Chir. 63, 132–148 (1902)
Pfeiffer, R. A., Verbeck, C.: Spalthand und Spaltfuß, ektodermale Dysplasie und Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte: ein autosomal dominant vererbtes Syndrom. Z. Kinderheilk. 115, 235–244 (1973)
Salmon, M. A., Wakefield, M. A.: The nasolacrimal ducts and splithand: splitfoot syndrome. Develop. Med. Child Neurol. 19, 418 (1977)
Schade, H.: Zur endogenen Entstehung von Gliedmaßendefekten. Z. Morph. Anthrop. 36, 375 (1937)
Scheffen, P.: Drei Fälle von Extremitätenmißbildungen. Dtsch. Z. Chir. 122, 206–220 (1911)
Schmidt, R., Nitowsky, H. M.: Splithand and-foot deformity and the syndrome of ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and clefting (EEC). A report of five patients. Hum. Genet. 39, 15–25 (1977)
Schroeder, J.: Entstehung und Vererbung von Mißbildungen an Hand eines Hypodaktyliestammbaumes. Mschr. Geburtsch. 48, 210–222 (1918)
Schultze, E.: Familiäre symmetrische Monodactylie. Dtsch. Med. Wschr. 30, 1698 (1904)
Ströer, W. J. H.: Familiäres Auftreten von Reihen erblicher Hand- und Fußabweichungen. Erbarzt 3/4, 22–26 (1936/37)
Svejcar, H., Kleinebrecht, J., Degenhardt, K. H.: Identical tetramelic monodactyly in two brothers. Clin. Genet. 9, 143–148 (1976)
Takahashi, T., Yamamoto, M., Mochizuki, Y.: Four cases of bilateral splithand with bilateral aplasia of the tibia in a family. Orthop. Surg. (Tokyo) 19, 95 (1968)
Temtamy, S. A., McKusick, V. A.: The genetics of hand malformations. Birth Defects: Orig. Art. Ser. XIV, No. 3, 1978
Tilanus, C. B.: Über emen seltenen Fall von Ektrodaktylie. Z. Orthop. Chir. 4, 186–190 (1896)
Tubby, A. H.: A case of “lobster claw” deformity of the feet and partial suppression of the fingers, with remarkable hereditary history. Lancet 1894 I, 396–397
Van den Berghe, H., Dequeker, J., Fryns, J. P., David, G.: Familial occurrence of severe ulnar aplasia and lobster claw feet: A new syndrome. Hum. Genet. 42, 109–113 (1978)
Warkany, J.: Congenital malformations. Notes and Comments. Chicago: Year Book Medical Publishers 1971
Werthemann, A.: Die Entwicklungsstörungen der Extremitäten. In: Handbuch der speziellen pathologischen Anatomie und Histologie (O. Lubarsch, F. Henke, R. Rössle, Hrsg.), 9. Bd.: Bewegungsapparat, 6. Teil. Berlin-Göttingen-Heidelberg: Springer 1952
Wiegmann, O. A., Walker, F. A.: The syndrome of lobster claw deformity and nasolacrimal abstruction. J. Ped. Ophthal. 7, 79 (1970)
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Bujdoso, G., Lenz, W. Monodactylous splithand-splitfoot. Eur J Pediatr 133, 207–215 (1980). https://doi.org/10.1007/BF00496078
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