Systematisierte Hyalinose im Zusammenhang mit Epidermolysis bullosa polydystrophica und Hyalinosis cutis et mucosae

Zusammenfassung

• 1. Bei einem 20 Monate alten japanischen Knaben aus Tokyo wurde folgendes eigentümliches Syndrom beobachtet: Seit Geburt zunehmend ausgeprägte Beugekontrakturen der Extremitäten mit einer deutlichen Bewegungsstörung der Gelenke, allmählichen wahrscheinlich sekundären Muskelatrophien und polymorphen Hautefflorescenzen sowie subcutanen Knoten, fusiformen Gelenkschwellungen und Zahnfleischhypertrophie. Die Hautefflorescenzen, die manchmal erweichen, können zu einer Blasen-Erosionsbildung und endlich zu einer Ulceration führen oder sekundär entzünden. Die Blasen treten aber nicht initial auf.

• 2. Ähnliche Gelenkbewegungsstörungen soll auch eine verstorbene Schwester gehabt haben.

• 3. Histologisch handelt es sich vorwiegend um eine Bindegewebsveränderung mit charakteristischer hyaliner Degeneration, in der es zu einer Glykoproteinablagerung kam.

• 4. Dieses Syndrom entspricht einer Mitteilung von Puretic u. Mitarb.

• 5. Wenn auch klinisch Unterschiede zur Epidermolysis bullosa polydystrophica und auch zur Hyalinosis cutis et mucosae bestehen, so läsBt sich trotzdem eine enge Beziehung zwischen diesen Krankheiten annehmen. Wir möchten daher für das hier beschriebene Syndrom die Bezeichnung ldeine systematisierte Hyalinoserd vorschlagen.

• 6. Als Pathogenese dieses Syndroms wird eine erbliche degenerative Stoffwechselstörung im Bindegewebe diskutiert, die in enger Beziehung zum Stoffwechsel oder zur Zirkulation der GefäsBe steht. Dabei könnte der EiweisBstoffwechsel einschliesBlich Tyrosinstoffwechsel eine wichtige Rolle spielen. In der Pathogenese unseres Falls finden sich weiterhin gewisse Ähnlichkeiten zu Kollagenkrankheiten.