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Über einen Fall von anhidrotischer ektodermaler Dysplasie mit nahezu vollständiger Alopecie, transgredienten Palmar-Plantar-Keratosen, Macula-Degeneration sowie anderen Augenstörungen, Zahnanomalien und einem Pseudo-Klinefelter-Syndrom

Zusammenfassung

An einem im Detail beschriebenen 46 jährigen ledigen Mann ist die Symptomenkombination von fast totaler Alopecie, nahezu vollständiger Anhidrosis, Zahnausfall, beiderseitiger Macula-Degeneration neben Hornhaut- und Linsentrübungen, Nageldystrophien, transgredienten, teils flächenhaften, teils herdförmigen Palmar-Plantar-Keratosen deshalb bemerkenswert, weil hier, an einem einzigen Fall, Züge der ektodermalen anhidrotischen Dysplasie, der Palmar-Plantar-Keratosen und der Dyskeratosen vereinigt sind. Der auffälligste Befund aber, das Vorliegen eines hypergonadotropen Hypogonadismus in Form eines Pseudo-Klinefelter-Syndroms bei chromatinmännlichem Geschlecht und unauffälligem Chromosomensatz spricht mehr für eine frühembryonale Fruchtschädigung (die im 3. Monat anzusetzen wäre) als für eine genbedingte oder durch eine chromosonale Fehlsteuerung entstandene Störung.

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Herrn Professor Dr. H. Th. Schreus zum 70. Geburtstag gewidmet.

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Greither, A., Tritsch, H. Über einen Fall von anhidrotischer ektodermaler Dysplasie mit nahezu vollständiger Alopecie, transgredienten Palmar-Plantar-Keratosen, Macula-Degeneration sowie anderen Augenstörungen, Zahnanomalien und einem Pseudo-Klinefelter-Syndrom. Arch. klin. exp. Derm. 216, 50–62 (1963). https://doi.org/10.1007/BF00483424

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