Über drei Generationen vererbte, auf Frauen beschränkte Keratosis follicularis mit Alopecie, Hypidrose und abortiven Palmar-Plantar-Keratosen in ihren Beziehungen zur Hypotrichosis congenita hereditaria

Zusammenfassung

In einer Sippe der Rheinpfalz wurden in drei Generationen (unter 3 männlichen und 13 weiblichen Personen) 7 Frauen gefunden (1 ist gestorben, 1 lebt im Ausland, die restlichen 5 konnten untersucht werden), die folgende Merkmalskombination aufwiesen: eine sich in der Pubertät (oder kurz davor) langsam entwickelnde Alopecie, die über die ganze Zeit der Geschlechtsreife fortschreitet und mit der (früh einsetzenden) Menopause zum Stillstand kommt. Die Borsten- und Lanugo-Haare fallen vollständig aus, Achsel- und Schamhaare weitgehend, und auf dem Kopf tritt nur eine partielle Alopecie ein. Auf dem Kopf (und in der Achselhöhle; vom Mons pubis konnte keine Excision gewonnen werden) ist eine Keratosis follicularis vorhanden, die mit der Alopecie in einem gewissen Zusammenhang zu stehen scheint, ohne daß sie ihre einzige oder letzte Ursache darstellen muß. Die Haare zeigen sich bei mikroskopischer Untersuchung nicht wesentlich verändert. Ferner treten ebenfalls mit beginnender Geschlechtsreife mehr oder minder starke Palmar-Plantar-Keratosen auf. Auffällig ist schließlich eine Schadhaftigkeit der Zähne und eine (mitunter zu beobachtende) Längsriffelung und verstärkte Brüchigkeit der Nägel, eine Lentiginosis centro-facialis mit gewissen psychischen Veränderungen sowie eine mit dem Alter abnehmende Funktion der Schweißdrüsen. Der Vererbungsmodus dieser in 3 Generationen nachgewiesenen, bislang nur auf Frauen beschränkten Affektion läßt sich noch nicht eindeutig klären; in Frage kommt sowohl dominant autosomale als auch dominant geschlechtsgebundene Vererbung. Die Unterschiede dieser bislang nicht bekannten Merkmalskombination gegenüber den verschiedenen Formen von Hypotrichosis congenita einerseits und Keratosis follicularis spinulosa decalvans und ektodermaler Dysplasie andererseits werden ausführlich besprochen.