Skip to main content
Log in

Beitrag zum metaphysär dysostotischen Minderwuchs

Metaphyseal dysostosis

  • Published:
Zeitschrift für Kinderheilkunde Aims and scope Submit manuscript

Summary

Report of a sporadic case of metaphyseal dysotosis of the type described by Schmid. The 12 year old boy had been treated without benefit since infancy under the false diagnosis of rickets with vitamin D2 preparations. His main symptoms were reduced stature, bowed legs, and a waddling gait. Roentgenography demonstrated marked changes in both femoral and tibial metaphyses. Blood chemistry showed normal values of calcium, phosphorus, and alkaline phosphatase.

The recent literature is reviewed.

Zusammenfassung

Die bisher beschriebenen metaphysären Dysostosen wurden nach klinisch-morphologischen und genetischen Gesichtspunkten geordnet und eine sporadisch aufgetretene metaphysäre Dysostose vom Typ Schmid kasuistisch mitgeteilt.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this article

Price excludes VAT (USA)
Tax calculation will be finalised during checkout.

Instant access to the full article PDF.

Similar content being viewed by others

Literatur

  1. Cameron, J. A. P., W. B. Young, and H. A. Sissons: Metaphyseal dysostosis, report of case. J. Bone Jt Surg. 36, 622–629 (1954).

    Google Scholar 

  2. Daeschner, C. W., E. B. Singleton, L. L. Hill, and W. F. Dodge: Metaphyseal dysostosis. J. Pédiatr. 57, 844–854 (1960).

    Google Scholar 

  3. De Toni, E.: Su di un caso di malattia di Schmid (disostosi metafisaria). Minerva pediat. 12, 1191–1203 (1960).

    Google Scholar 

  4. Evans, R., and J. Caffey: Metaphyseal dysostosis resembling vitamin-D refractory rickets. Amer. J. Dis. Child. 95, 640 (1958); zit. bei W. Lenz.

    Google Scholar 

  5. Fairbank, H. A. T.: Metaphyseal dysostosis. J. Bone Jt Surg. 30-B, 705–708 (1948).

    Google Scholar 

  6. Gram, P. B., J. L. Fleming, B. Frame, and G. Fine: Metaphysial chondrodysplasia of Jansen. J. Bone Jt Surg. 41-A, 951 (1959).

    Google Scholar 

  7. Hühne, T., u. H. Schönfeld: Eine eigenartige Wachstumsstörung im Kindesalter. Mschr. Kinderheilk. 42, 267–286 (1929).

    Google Scholar 

  8. Jansen, M.: Über atypische Chondrodystrophie (Achondroplasie) und über eine noch nicht beschriebene angeborene Wachstumsstörung des Knochensystems: Metaphysäre Dysostosis. Z. orthop. Chir. 61, 253–286 (1934).

    Google Scholar 

  9. Kozlowski, K.: Metaphyseal dysostosis. Report of five familial and two sporadic cases of a mild type. Amer. J. Roentgenol. 91, 602–608 (1964).

    Google Scholar 

  10. —, and C. Zychowicz: Metaphyseal dysostosis of mixed type in a female child. Amer. J. Roentgenol. 88, 443–449 (1962).

    Google Scholar 

  11. —, and J. Korbas: Dysostosis metaphysealis. Rad. diagn. 5, 675 (1964).

    Google Scholar 

  12. Lenk, R.: Hereditary metaphyseal dysostosis. Amer. J. Roentgenol. 76, 569–575 (1956).

    Google Scholar 

  13. Lenz, W.: Anomalien des Wachstums und der Körperformen. In: Humangenetick, Bd. II. Stuttgart: Thieme 1964.

    Google Scholar 

  14. McKusick, V. A., R. Eldridge, J. A. Hostetler, U. Ruangwit, and J. A. Egeland: Dwarfism in the Amish. II. Cartilage-Hair-Hypoplasia. Bull. Johns Hopk. Hosp. 116, 285–326 (1965).

    Google Scholar 

  15. Marcusson, H.: Das Wachstum von Kindern und Jugendlichen in der DDR. Berlin: Akademie-Verlag 1961.

    Google Scholar 

  16. Maroteaux, P., et M. Lamy: La dysostose metaphysaire. Sem. Hôp. Paris 34, 1729–1735 (1958).

    Google Scholar 

  17. — et P. Royer: Les formes partielles de la dysostose métaphysaire. Presse méd. 71, 1523 (1963).

    Google Scholar 

  18. Mau, H.: Wesen und Bedeutung der enchondralen Dysostosen, S. 148–153. Stuttgart: Thieme 1958.

    Google Scholar 

  19. Miller, S. M., and L. W. Paul: Roentgen observations in familial metaphyseal dysostosis. Radiology 83, 665–673 (1964).

    Google Scholar 

  20. Peterson, J. C.: Metaphyseal dysostosis: Questionably a form of vitamin Dresistant rickets. J. Pediat. 60, 656 (1962).

    Google Scholar 

  21. Rubin, P.: Dynamic classification of bone dysplasias, p. 195 ff. Chicago: Yearbook Medical Publishers 1964.

    Google Scholar 

  22. Schmid, F.: Beitrag zur Dysostosis enchondralis metaphysaria. Mschr. Kinderheilk. 97, 393 (1949).

    Google Scholar 

  23. Schmidt, B. J., W. Becak, M. L. Becak, I. Soibelman, A. S. Queiroz, A. P. Lorga, F. Secaf, C. F. Antonio, and A. A. Carvalho: Metaphyseal dysstosis. Review of literature: study of a case with cytogenetic analysis. J. Pediat. 63, 106–112 (1963).

    Google Scholar 

  24. Spahr, A., et I. Spahr-Hartmann: Dysostose métaphysaire familiale. Étude de 4 cas dans une fratrie. Helv. paediat. Acta 16, 836 (1961).

    Google Scholar 

  25. Spranger, J.: Neue klinische und biochemische Erkenntnisse bei generalisierten Dysostosen. In: Dysostosen von H.-R. Wiedemann (Herausgeb.), S. 14–24. Stuttgart: Fischer 1966.

    Google Scholar 

  26. Stephens, F. E.: An achondroplasic mutation and the nature of its inheritance. J. Hered. 34, 229 (1943).

    Google Scholar 

  27. Stickler, G. B., F. T. Maher, J. C. Hunt, E. C. Burke, and J. W. Rosevear: Familial bone disease resembling rickets (Hereditary metaphysial dysostosis). Pediatrics 29, 996–1004 (1962).

    Google Scholar 

  28. Sutcliffe, J.: Metaphyseal dysostosis. Ann. Radiol. 9, 215–223 (1966).

    Google Scholar 

  29. Vaandrager, G. J.: Metafysaire dysostosis? Ned. T. Geneesk 104, 547–552 (1960).

    Google Scholar 

  30. Weil, S.: Die metaphysären Dysostosen. Z. Orthop. 89, 1–16 (1958).

    Google Scholar 

  31. Wiedemann, H. R.: Die großen Konstitutionskrankheiten des Skeletts, S. 59 bis 65. Stuttgart: Fischer 1960.

    Google Scholar 

  32. — u. W. Kosenow: Knorpel-Haar-Hypoplasie. Arch. Kinderheilk. 176, 74–85 (1967).

    Google Scholar 

Download references

Author information

Authors and Affiliations

Authors

Rights and permissions

Reprints and permissions

About this article

Cite this article

Rupprecht, E., Hinkel, G.K. Beitrag zum metaphysär dysostotischen Minderwuchs. Z. Kinder-Heilk. 103, 73–80 (1968). https://doi.org/10.1007/BF00476699

Download citation

  • Received:

  • Issue Date:

  • DOI: https://doi.org/10.1007/BF00476699

Schlüsselwörter

Navigation