Summary
Report of a sporadic case of metaphyseal dysotosis of the type described by Schmid. The 12 year old boy had been treated without benefit since infancy under the false diagnosis of rickets with vitamin D2 preparations. His main symptoms were reduced stature, bowed legs, and a waddling gait. Roentgenography demonstrated marked changes in both femoral and tibial metaphyses. Blood chemistry showed normal values of calcium, phosphorus, and alkaline phosphatase.
The recent literature is reviewed.
Zusammenfassung
Die bisher beschriebenen metaphysären Dysostosen wurden nach klinisch-morphologischen und genetischen Gesichtspunkten geordnet und eine sporadisch aufgetretene metaphysäre Dysostose vom Typ Schmid kasuistisch mitgeteilt.
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Rupprecht, E., Hinkel, G.K. Beitrag zum metaphysär dysostotischen Minderwuchs. Z. Kinder-Heilk. 103, 73–80 (1968). https://doi.org/10.1007/BF00476699
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