Summary
In a patient with moderate multiple congenital anomalies, a chromosome 13q+was consistently present in lymphocytes and fibroblast cells. The additional segment replicates its DNA synchronously with the distal late replicating portion of chromosome 13. The patient exhibits several features common in the trisomy 13 syndrome, among others increased HbF and low HbA2 values as compared to age matched controls. From these data, it is concluded that the patient carries a duplication of the distal third of chromosome 13 long arm. As a possible mechanism for the origin of this duplication, a meiotic pairing disorder due to repetitive gene constitution is discussed.
Zusammenfassung
Bei einem Mädchen mit nur mäßigen multiplen Mißbildungen fand sich ein Chromosom 13q+in allen untersuchten Zellen aus Blut und Bindegewebe. Das zusätzliche Chromosomensegment schließt die DNS-Synthese synchron mit dem distalen, relativ spät replizierenden Abschnitt von Chromosom 13 ab. Die Patientin zeigt zahlreiche klinische Merkmale der Trisomie 13, unter anderem erhöhte HbF- und niedere HbA2-Werte im Vergleich zu altersgleichen Kontrollen. Aus diesen Befunden ist zu schließen, daß das Kind eine Duplikation für das distale Drittel des langen Armes eines Chromosome 13 trägt. Als möglicher Mechanismus für die Entstehung dieser Duplikation wird eine Störung der meiotischen Paarung diskutiert, die durch repetitive Sequenzen bedingt sein könnte.
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Hoehn, H., Wolf, U., Schumacher, H. et al. A Chromosome 13q+in a patient with characteristics of the trisomy 13 syndrome. Hum Genet 13, 34–42 (1971). https://doi.org/10.1007/BF00446411
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DOI: https://doi.org/10.1007/BF00446411