Dysplasia cleido-facialis

Abstract

Two sisters 8 and 5 years old with unusual head, specifically face changes and clavicular hypoplasia are described. The authors think that these girls present a new hitherto not described syndrome with recessive type of inheritance. The importance of differenciating this syndrome from cleido-cranial dysplasia is stressed.

Zusammenfassung

Es wurden zwei Schwestern, 8 bzw. 5 Jahre alt, beschrieben, die neben einem mikrocephalen Schwachsinn, eigenartige Gesichtsveränderungen sowie eine Clavicularhypoplasie aufweisen. Das Zustandsbild muß von der Dysostosis eleido-cranialis unterschieden werden. Die Verfasser haben keine vergleichbaren Mitteilungen in der Literatur gefunden. Sie glauben, daß es sich hier um ein eigenes Syndrom handeln dürfte. Sie möchten dieses als erbbedingt auffassen und am ehesten einen einfach-recessiven Erbgang vermuten.