Abstract
Cytogenetic studies were performed in a girl with congenital myelomonocytic leukemia, at the beginning of the disease, during remission, and during relapse. The peripheral blood cells showed a normal karyotype. In the bone marrow a pseudo-diploid stemline with the karyotype 46,XX,D+,E16—was initially present, but disappeared during remission. The child died in relapse after 13 months. Terminally a hyperdiploid variant of the stemline was observed, which was characterized by marker chromosomes. The findings are compared with the results of other cytogenetic studies of congenital leukemia in mongoloid and non-mongoloid children.
Zusammenfassung
Bei einem Mädchen mit kongenitaler myelo-monocytärer Leukämie wurden cytogenetische Untersuchungen zu Beginn der Erkrankung, während der Remission und im Rezidiv durchgeführt. Bei einem normalen Karyotyp der Blutzellen konnte zu Beginn im Knochenmark eine pseudodiploide Stammlinie mit dem Karyotyp 46,XX,D+,E16—nachgewiesen werden. Während der Remission war diese Stammlinie nicht mehr nachweisbar. Nach 13 Monaten trat ein Rezidiv auf, dem das Kind erlag. Terminal wurde eine hyperdiploide Variante der Stammlinie mit Marker-Chromosomen beobachtet. Die Befunde werden in Beziehung gesetzt zu anderen cytogenetischen Untersuchungen bei angeborener Leukämie.
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Bauke, J., Cremer, H.J. & Heimpel, H. Kongenitale myelo-monocytäre Leukämie mit aneuploider Stammlinie. Z. Kinder-Heilk. 108, 288–296 (1970). https://doi.org/10.1007/BF00445630
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DOI: https://doi.org/10.1007/BF00445630