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Zeitschrift für Kinderheilkunde

, Volume 120, Issue 2, pp 141–150 | Cite as

Tricho-rhino-phalangeales Syndrom mit autosomal dominantem Erbgang

  • H. Frisch
  • W. Vormittag
Article

Zusammenfassung

Das tricho-rhino-phalangeale Syndrom (TRP) ist charakterisiert durch spärliches, langsam wachsendes Kopfhaar, eine große, “birnenförmige” Nase und Fingerdeformitäten; Minderwuchs kommt als fakultatives Symptom dazu. Durch die zapfenförmige Einstülpung der Epiphyse in die Diaphyse an Fingern und Zehen entsteht eine Klinodaktylie und Brachydaktylie. Die Physiognomie beim TRP ist so typisch, daß die Diagnose vermutet und durch Röntgenuntersuchungen leicht bestätigt werden kann.

Bei einem 13jährigen Mädchen fand sich das Vollbild des Syndroms; mehrere Familienmitglieder zeigten nur Teilaspekte. Bei 9 Probanden wurden Hautleistenuntersuchungen durchgeführt.

Tricho-rhino-phalangeal syndrome with autosomal dominant inheritance

Abstract

Sparse, slowly growing hair, a big pear-shaped nose and deformities of the fingers are the main characteristics of the tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRP); dwarfism is a facultative sign. The cone shaped invagination of the epiphysis into the diaphysis of the fingers and toes causes clinodactyly and brachydactyly. The typical physiognomy of the TRP leads to the suspected diagnosis which may easily be confirmed by X-ray examination.

In a 13-year-old girl the classical signs of a TRP were found; several members of the family demonstrated some features of the syndrome. Dermatoglyphic examinations were performed on 9 members of the family.

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Copyright information

© Springer-Verlag 1975

Authors and Affiliations

  • H. Frisch
    • 1
    • 2
  • W. Vormittag
    • 1
    • 2
  1. 1.Universitäts-KinderklinikWienÖsterreich
  2. 2.II. Medizinische Universitätsklinik WienWienÖsterreich

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