Diagnosis and therapy of renal tubular acidosis in infancy

Abstract

While disturbances of the acid-base balance are frequently seen in infancy, renal tubular acidosis is a rather rare disease but should be considered as diffential diagnosis if metabolic acidosis persists after adequate treatment. Proximal and distal tubular acidosis with primary and secondary forms can be differentiated. Proximal RTA is characterized by the loss of bicarbonate, distal RTA by a defect to establish a hydrogen ion gradient and thus to accomplish acidification of urine. In addition to these two basic forms a bicarbonate wasting state in distal RTA has been described. A patient with these clinical features is presented. He was admitted to our hospital at the age of 1 month with meningitis, enteritis and marked dystrophy. A persistant hyperchloraemic acidosis with concomitant hypokalaemia was present. The ammonium chloride loading test confirmed the diagnosis of primary distal RTA. Renal biopsy performed with 1 year of age revealed nephrocalcinosis of the inner medullary region of the kidney while the cortex was not affected. The patient first needed alkali doses of 12 mEq/kg/day which could be gradually reduced to 3.5 mEq/kg/day. Under additional potassium substitution of 5 mEq/kg/day he was thriving well. Differential diagnosis and the particular clinical features of this case are discussed.

Zusammenfassung

Während Störungen des Säure-Basen-Haushalts im Säuglingsalter häufig auftreten, ist die renale tubuläre Acidose eine recht seltene Erkrankung. Sie sollte jedoch in die Differentialdiagnose mit einbezogen werden, wenn eine metabolische Acidose nach adäquater Therapie noch weiter bestehen bleibt. Eine proximale und eine distale tubuläre Acidose werden unterschieden, die entweder primär oder sekundär bedingt sein können. Die proximale RTA ist gekennzeichnet durch Bicarbonatverlust, bei der distalen RTA kann kein ausreichend großer H-Ionen-Gradient zwischen Tubuluslumen und Tubuluszelle aufrechterhalten werden, um die Urinansäuerung zu ermöglichen. Außerdem unterscheidet man bei der distalen RTA zwei Formen des Bicarbonatverlustes. Es wird über einen Patienten mit den typischen Symptomen dieser Erkrankung berichtet. Er wurde im Alter von 1 Monat mit Meningitis, Dyspepsie und ausgeprägter Dystrophie in unsere Klinik aufgenommen. Es bestand eine persistierende hyperchlorämische Acidose und gleichzeitig eine Hypokaliämie. Der Belastungstest mit Ammonium-Chlorid bestätigte die Diagnose einer primären distalen RTA. Eine im Alter von 1 Jahr durchgeführte Nierenbiopsie ergab eine Nephrocalcinose der inneren Markregion bei regelrecht aufgebauter Nierenrinde. Der Patient brauchte zunächst 12 mval/kg/die, später noch 3,5 mval/kg/die an Puffersubstanzen zum Ausgleich der Acidose. Die tägliche Kaliumsubstitution beträgt 5 mval/kg Körpergewicht. Die Differentialdiagnose und das besondere klinische Erscheinungsbild dieses Falles werden diskutiert.