Zeitschrift für Kinderheilkunde

, Volume 93, Issue 4, pp 295–313 | Cite as

Das Waardenburg-Syndrom, dargestellt an fünf Familien

  • Heinrike Ahrendts
Article

Zusammenfassung

Es handelt sich beim W.S. um ein autosomal dominant erbliches Syndrom mit Tendenz zur Progression vom einzelnen Symptom zum Symptomenkomplex.

Die charakteristischen Merkmale sind: angeborene Taubheit, Seitwärtsverlagerung der inneren Augenwinkel mit Verkürzung der Lidspalten, Hyperplasie des medialen Abschnittes der Augenbrauen, Hyperplasie des knöchernen Anteils der Nase, Irisheterochromie oder beiderseits blaue Iris und weiße Haarsträhne an der Stirnhaargrenze in der Mittellinie.

In der vorliegenden Arbeit wird nach ausführlicher Darstellung der Literatur über fünf Familien berichtet, in denen sich insgesamt 34 Merkmalsträger des W.S. finden. Das Vollbild mit allen sechs Merkmalen ist bei zwei Personen vorhanden. Außer den von van Waardenburg angegebenen Charakteristika finden sich folgende Symptome bei den Merkmalsträgern häufig: geringe Körperlänge, Brachycephalus, Kiefer-und Zahnstellungsanomalien, Hyperopie und bei Personen mit Pigmentanomalien, auch Pigmentstörungen am Augenhintergrund.

Diese Symptome sind ebenfalls dominant erblich und können als dem W.S. zugehörig betrachtet werden. Das W.S. ist eine keineswegs seltene Anomalie, hier wurde es unter 176 Schülern einer Gehörlosenschule fünfmal gefunden.

Summary

W.S. is a hereditary syndrom which is autosomally dominant with a tendency for the progression of single symptoms to a complex of symptoms.

The characteristics are: inborn deafness, shifting towards lateral of the inner corner of the eye, with an abnormally short distance between the lateral and medial corners of the eye, hyperplasia of the medial parts of the eyebrow, hyperplasia of the bony parts of the nose, heterochromia of the iris or blue irises of both eyes, and white strain of hair in the portions of the hair bordering on the forehead, in the middle line.

After an extensive description of the literature this study gives a report of 5 families with a total of 34 members who possessed these traits. Two members have all 6 characteristics, i. e., show a complete picture of the syndrom.

Besides the characteristics reported by Waardenburg, the following symptoms are also frequently: smallness of stature, brachycephalus, abnormal jaws with abnormal position of the teeth, hyperopia, and, among the people who have abnormalities in the pigmentation of the iris, also pigment disturbances in the eye-grounds.

These symptoms are also hereditarily dominant and can be considered as belonging to W.S. The W.S. is not a rare abnormality at all; it has been found five times among 176 pupils in a school for the deaf.

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© Springer-Verlag 1965

Authors and Affiliations

  • Heinrike Ahrendts
    • 1
  1. 1.Kinderklinik der Medizinischen Akademie ErfurtErfurtDeutschland

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