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Hypertension und Nierenarterienstenose bei Hyperlipidämie durch kongenitale intrahepatische Gallengangshypoplasie

Hypertension and bilateral stenosis of the renal artery associated with congenital hypoplasia of the intrahepatic bile ducts

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Abstract

Report of a 10-year-old boy with congenital hypoplasia of the intrahepatic bile ducts, the socalled MacMahon-Thannhauser-Syndrome. The patient had been suffering from a varying degree of jaundice since his 2nd day of life and from pruritus since his 21 st month of life. Furthermore, he had hepatomegaly, a systolic cardiac murmur, hypogenitalism, retarded growth, and finally hypertension. Transitory xanthomas existed between 1 3/4 and 2 3/4 years of age. Signs of persistent intrahepatic cholestasis was manifested by increased levels of bilirubin and bile acids in serum as well as raised activities of leucine aminopeptidase, γ-glutamyl transpeptidase and alkaline phosphatase. Pathological values of serum glutamic dehydrogenase pointed to a persistent destruction of liver cells. Without treatment, the activities of vitamin K dependent clotting factors were decreased. Cholesterol, phosphatides and triglycerides in serum were increased and lipoprotein-X was detectable. Aortography revealed stenosis of both renal arteries. An exploratory laparotomy and 5 liver biopsies led to the diagnosis of hypoplasia of the intrahepatic bile ducts. Therapeutic trials with steroids and the anion exchange resin “cholestyramine” were ineffective. Phenobarbital relieved the pruritus. Parenteral administration of fat soluble vitamins restored the activity of vitamin K dependent clotting factors to normal. The high blood pressure fell significantly due to treatment with adelphan®. The etiology of hypoplasia of the intrahepatic bile ducts is unknown. It may be a malformation or an obliteration secondary to inflammation. In our patient, narrowing of the renal arteries, increase of plasma-renin activity and hypertension were probably secondary to hyperlipidemia. It has been suggested that hyperlipidemia secondary to cholestasis may be due to a disturbance of lipoprotein metabolism. A review of reports on 118 patients suffering from intrahepatic bile ducts hypoplasia is included.

Zusammenfassung

Es wird über einen jetzt 10 Jahre alten Jungen mit kongenitaler intrahepatischer Gallengangshypoplasie, dem sogenannten MacMahon-Thannhauser-Syndrom, berichtet. Bei dem Patienten besteht seit dem 2. Lebenstag ein wechselnd stark ausgeprägter Ikterus und seit dem 21. Lebensmonat ein Pruritus. Außerdem finden sich eine Hepatomegalie, ein systolisches Herzgeräusch, Gedeihstörung mit ausgeprägtem Minderwuchs, Hypogenitalismus und etwa seit Vollendung des 9. Lebensjahres ein Bluthochdruck. Im Alter von 1 3/4 bis 2 3/4 Jahren waren vorübergehend Xanthome aufgetreten. Hinweise auf chronische intrahepatische Cholestase sind Serumbilirubinwerte um 5 mg/100 ml, vermehrte Gallensäurekonzentrationen im Serum, erhöhte Aktivitäten von Leucinaminopeptidase, γ-Glutamyltranspeptidase und alkalischer Phosphatase. Pathologische Werte der Glutamatdehydrogenase deuten auf einen fortwährenden Untergang von Leberzellen. Die Aktivitäten der Vitamin K-abhängigen Gerinnungsfaktoren zeigten sich bei nicht zureichender parenteraler Substitution vermindert. Im Serum sind Cholesterin, Phosphatide und Triglyceride vermehrt, Lipoprotein-X ist nachweisbar. Durch Angiographie wurde eine Stenose an beiden Nierenarterien nachgewiesen. Bei insgesamt 5 Leberbiopsien (4 Leberblindpunktionen nach Menghini und 1 chirurgische Probeexcision während Laparotomie zur Revision der Leberpforte) wurden nur einmal wenige hypoplastische Gallengänge in einigen Portalfeldern gefunden. Therapeutische Versuche mit Steroidgaben und mit dem Austauscherharz Cholestyramin waren ohne eindeutige Wirkung. Unter Behandlung mit Luminal hat sich der Juckreiz ausreichend gebessert. Bei parenteraler Gabe fettlöslicher Vitamine ist der Gerinnungsstatus unauffällig. Der Bluthochdruck normalisierte sich unter Adelphan®. Die Ätiologie der kongenitalen intrahepatischen Gallengangsatresie ist unklar. Es kann sich um eine primäre Entwicklungsstörung oder um eine Verödung nach Entzündung der intrahepatischen Gallengänge handeln. Unser Patient hat wahrscheinlich infolge der Hyperlipidämie eine beidseitige arteriosklerotische Nierenarterienstenose entwickelt, die zur nachgewiesenen Erhöhung der Plasma-Renin-Aktivität und zum Hypertonus führte. Die Genese von Hyperlipidämien als Symptom cholestatischer Erkrankungen wird als Folge einer Störung im Lipoproteinstoffwechsel diskutiert. Ein Fallkatalog über Berichte von 118 Patienten mit intrahepatischer Gallengangshypoplasie in der Weltliteratur wird mitgeteilt.

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Authors and Affiliations

  1. Kinderklinik der Universität Bonn, Bonn, Deutschland

    R. Exss & H. W. Rotthauwe

Authors
  1. R. Exss
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  2. H. W. Rotthauwe
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Wir danken Frau Dr. A. Hecker und Herrn Dr. W.-D. Beseler für die Untersuchungen unseres Patienten während seiner ersten 5 Lebensjahre.

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Exss, R., Rotthauwe, H.W. Hypertension und Nierenarterienstenose bei Hyperlipidämie durch kongenitale intrahepatische Gallengangshypoplasie. Eur J Pediatr 121, 125–139 (1976). https://doi.org/10.1007/BF00443067

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