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Fragliche Tandemtranslokation C/13 bei einem Jungen mit Mißbildungen

A case of a possible tandem-translocation C/13 in a boy with malformations

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Zeitschrift für Kinderheilkunde Aims and scope Submit manuscript

Abstract

Tandem-translocations, in agreement with centric fusions, do not cause anomalies. If a tandem-translocation is found cytogenetically together with anomalies, it can not be designated as tandem-translocation unless it is familial. In sporadic cases a tandem-translocation can only be specifically excluded when the malformations can be associated with a well-defined deficiency syndrome. One observation from our own patents is given with special reference to this problem.

Zusammenfassung

In Übereinstimmung mit der zentrischen Fusion verursacht die Tandemtranslokation keine Mißbildungen. Findet sich cytogenetisch eine Tandemtranslokation zusammen mit Mißbildungen, so kann nur bei familiärem Auftreten der Translokation von einer Tandemtranslokation gesprochen werden. In sporadischen Fällen ist eine Tandemtranslokation nur dann mit Sicherheit auszuschließen, wenn die Mißbildungen einem entsprechenden Defizienzsyndrom zugeordnet werden können. Zu dieser Problematik wird eine eigene Beobachtung mitgeteilt.

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Vogel, W., Reinwein, H. & Engel, W. Fragliche Tandemtranslokation C/13 bei einem Jungen mit Mißbildungen. Z. Kinder-Heilk. 110, 166–174 (1971). https://doi.org/10.1007/BF00442289

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