Abstract
Two children from two different families with α 1 deficiency are described. Deficient subjects had 15–25% of normal serum α 1 levels in case of homozygosity and 50–75% in case of heterozygosity. Among one hundred healthy blood donors five had serum α 1 levels below 150 mg% corresponding to the levels found in heterozygous deficiency carriers.
In the two children described the gene defect had no clinical consequence; fibrinolysis, in particular was not increased.
Zusammenfassung
Es wird über zwei Kinder aus zwei Familien mit Mangel an α 1 berichtet. Homozygote Defektträger wiesen etwa 15–25%, heterozygote 50–75% des mittleren normalen Serumspiegels auf. Unter 100 Blutspendern fanden sich 5 mit erniedrigten α 1 wie bei heterozygoten Defektträgern.
Klinische Auswirkungen des Gendefektes waren im Kindesalter nicht zu erkennen, insbesondere keine Enthemmung der Fibrinolyse.
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Wehinger, H., Karitzky, D. & Witt, I. Familiärer mangel und α 1 . Z. Kinder-Heilk. 110, 115–127 (1971). https://doi.org/10.1007/BF00442286
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DOI: https://doi.org/10.1007/BF00442286