Abstract
A case report is given on a newborn infant with peromelia and malformations in the area of the first visceral arch. Upper and lower jaw were partially grown together and hypoplasia of the mandible as well as microstomia, obliteration of the lower vestibulum, hypoplasia of the tongue, a cleft palate, and a soft tissue bridge between the rudimentary tongue and the palate were observed. Similar syndromes are described in the literature as Hanhart's syndrome II, Ankyloglossum superius with peromelia (Cosack), and - in cattle — Akroteriasis congenita. These syndromes are discussed. In our patient dermatoglyphics on the tips of the defect limbs were evidence of a disturbed development in early embryonic life. The etiology is obscure.
Zusammenfassung
Es wird über ein Neugeborenes berichtet, das einen Mißbildungskomplex aus zwei Komponenten aufwies: 1. asymmetrische Peromelie, 2. Mißbildungen im Bereich des ersten Kiemenbogens. Vergleichbare Mißbidungs-syndrome wurden für den Menschen beschrieben als Hanhart-Syndrom II und Ankyloglossum superius mit Peromelie (Cosack). Bei Rindern ist ein ähnliches — erblich bedingtes — Syndrom bekannt als Akroteriasis congenita. Die Beziehung zu diesen Syndromen wird diskutiert. Bei unserem Patienten deuteten Papillarleistenmuster an den Extremitätenstümpfen auf eine frühembryonale Entwicklungsstörung. Die Ätiologie ist unklar.
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Herrn Prof. Dr. W. Künzer zum 50. Geburtstag
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Wehinger, H. Kiefermißbildung und Peromelie. Z. Kinder-Heilk. 108, 46–53 (1970). https://doi.org/10.1007/BF00440565
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