Über das “Kerbenohr” beim Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom, über Ohrläppchen-Fisteln und über das Vorkommen entsprechender Erscheinungen bei anderweitigen Syndromen sowie bei Gesunden

Abstract

Beside slit-like indentations of the ear-lobes (“Kerben-Ohr”) there exist in the exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome an abundance of minor anomalies of the auricle. There is considerable variability of the findings and no constant changes are present. The indentations, shallow grooves, small dimples etc. are variants of the auricular fistulae. Minor manifestations of all the ear-changes observed in the EMG-syndrome, and, to a lesser degree, more marked changes, are seen in normal individuals and, more frequently, in sick, and particularly in dysmorphic children. The prominent “Kerben-Ohr” of the EMG syndrome is, however, an extremely unusual phenomenon with pathognomonic value. It is present in approximately 50% of the cases of this condition. The “Kerben-Ohr” may follow an autosomal dominant mode of hereditary transmission.

Zusammenfassung

Neben sehr deutlich ausgeprägten linearen Ohrläppchen-Einkerbungen (“Kerbenohr”) kommt beim EMG-Syndrom eine Fülle von kleinen Dysmorphien im Bereich der Ohrmuschel vor. Die Variabilität der Befunde ist groß, konstante Veränderungen sind nicht erkennbar. Die Kerben, Dellen, Grübchen usw. müssen dem Bereich der Auricularfisteln zugerechnet werden. Schwachformen aller im Rahmen des EMG-Syndroms beobachteten Ohrveränderungen, selten auch deutlichere “Kerbenohren”, lassen sich bei Gesunden und selbstverständlich ebenfalls bei kranken und speziell bei dysplastischen Kindern nachweisen. Das stark ausgeprägte “Kerbenohr” des EMG-Syndroms bleibt jedoch ein sehr ungewöhnliches Phänomen von hohem pathognomonischem Wert; es dürfte in etwa 50% der Fälle dieses Krankheitsbildes vorliegen. Hinweise auf autosomal-dominante Vererbung des “Kerbenohrs” sind gegeben.