Zeitschrift für Kinderheilkunde

, Volume 115, Issue 3, pp 193–207 | Cite as

Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom, Berardinelli-Seip-Syndrom und Sotos-Syndrom —eine vergleichende Betrachtung unter ausgewählten Aspekten

  • H. -R. Wiedemann


Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-(EMG-) Syndrom häufiger als Sotos-Syndrom (cerebraler Gigantismus) und wesentlich häufiger als Berardinelli-Seip-Syndrom (angeborene generalisierte Lipodystrophie). Anfängliche Fehldiagnose “Hypothyreose” bei etwa jedem 6. EMG-Fall. Entwicklung einer mehr/minder deutlichen Hemihypertrophie bei bisher mindestens 24 von 171 EMG-Fällen; Entwicklung von bisher 10 intraabdominalen und 2 extraabdominellen Geschwülsten bei 11 EMG-Kindern, davon 4 Kindern mit Hemihypertrophie. Keine entsprechende Hemihypertrophie- und/oder Geschwulst-Häufung beim Berardinelli-Seip-Syndrom und beim Sotos-Syndrom. “Kerbenohr” relativ häufiges und wichtiges, aber unspezifisches Mikrosymptom beim EMG-Syndrom. Unterscheidung der Röntgenologie des Skelets bei den 3 Syndromen. Betrachtungen zur Genetik dieser 3 eigenständigen klinischen Entitäten.

EMG syndrome, Berardinelli-Seip syndrome, and Sotos' syndrome comparison of special aspects


The incidence of the EMG syndrome is higher than that of Sotos' syndrome (cerebral gigantism) and substantially higher than that of Berardinelli-Seip syndrome (congenital generalized lipodystrophy). An initial mistaken diagnosis of “hypothyroidism” is made in approximately every sixth case of EMG. More or less pronounced hemihypertrophy has developed in at least 24 out of 171 EMG cases to date and 10 intraabdominal and 2 extraabdominal tumors have developed in 11 cases of EMG, among which 4 children were affected by hemihypertrophy. There is no corresponding incidence of hemihypertrophy and/or tumors in Berardinelli-Seip or Sotos' syndrome. “Kerbenohren” (slit-like indentations of the ear lobes) are a relatively frequent and important but nevertheless nonspecific symptom in EMG syndrome. The roentgenologic findings in the 3 syndromes are differentiated and the genetics of these 3 distinct clinical entities is considered.

Key words

Beckwith-Wiedemann syndrome Berardinelli-Seip syndrome EMG syndrome Exomphalos Gigantism Hemihypertrophy “Kerbenohr” Leprechaunism Lipodystrophy Macroglossia Tendency to malignoma Pseudohypothyrosis Sotos syndrome Wiedemann-Beckwith syndrome 


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Copyright information

© Springer-Verlag 1973

Authors and Affiliations

  • H. -R. Wiedemann
    • 1
  1. 1.Kinderklinik der Christian Albrechts-UniversitätKiel-HasseeDeutschland

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