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Familiäre systemisierte enchondrale Dysostose bei 3 Geschwistern

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Zusammenfassung

Es wird über eine Geschwistererkrankung aus der Gruppe der Dysostosis enchondralis berichtet. Die erhobenen klinischen, röntgenologischen und histologisch-pathologischen Befunde lassen eine Einordnung in die bisher bekannten Krankheitsformen nicht zu. Es handelt sich um einen Sonderfall einer systemisierten epi- und metaphysären Verknöcherungstörung der Röhrenknochen bei Neugeborenen, die innerhalb der ersten Lebenstage infolge schwerer generalisierter Krämpfe ad exitum kamen. Die beschriebenen Befunde lassen zwischen den Fällen lediglich graduelle Unterschiede erkennen. Obwohl es sich nach allerdings nicht ausreichender Sippenforschung um ein isoliertes Vorkommen dieser Erkrankungsform handelt, erscheint ein monogen-dominanter Erbgang mit unvoll-ständiger Penetranz am wahrscheinlichsten. Der Vererbungsmechanismus wird ebenso wie das allgemein gültige klinische Ordnungsprinzip dieser Erkrankung diskutiert.

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Authors and Affiliations

  1. Abteilung Kinderhospital) des Allgemeinen Krankenhauses Celle, Celle, Deurschland

    H. Nierhoff & O. Hübner

  2. Pathologischen Institut Celle, Celle, Deurschland

    H. Nierhoff & O. Hübner

Authors
  1. H. Nierhoff
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  2. O. Hübner
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Nierhoff, H., Hübner, O. Familiäre systemisierte enchondrale Dysostose bei 3 Geschwistern. Z. Kinder-Heilk. 78, 497–521 (1956). https://doi.org/10.1007/BF00440057

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