Zeitschrift für Kinderheilkunde

, Volume 101, Issue 2, pp 152–164 | Cite as

Defizienz am langen Arm eines Chromosoms Nr. 18 (46, XX, 18 q-)

  • H. Reinwein
  • Linda Z. Gorman
  • U. Wolf
Article

Zusammenfassung

Klinische und genetische Befunde bei einem achtjährigen Mädchen mit Defizienz am langen Arm des Chromosoms Nr. 18, einem kürzlich erstmals beschriebenen Mißbildungssyndrom, werden wiedergegeben. Klinische Hauptsymptome sind: Geistige Retardierung (IQ 71), Retraktion des Mittelgesichts (Pseudoprogenie), Mikrocephalie, Augenhintergrundsveränderungen, abfallende Mundwinkel und kongenitaler Herzfehler.

Bei der Chromosomenanalyse fand sich ein Chromosom der E-Gruppe, dem ein Abschnitt des langen Armes fehlte; autoradiographisch wurde dieses Chromosom als Nr. 18 identifiziert. Es wird versucht, durch Vergleich des eigenen Falles mit den wenigen Fällen der Literatur eine für das Syndrom charakteristische Merkmalskombination anzugeben; sie könnte bereits klinisch eine Verdachtsdiagnose dieser Chromosomenaberration ermöglichen.

Schlüsselwörter

Chromosomenaberration Mißbildungssyndrom 

Deletion on long arm of a chromosom 18 (46, XX, 18 q-)

Summary

Clinical and genetical findings on an 8 year-old girl with a deficiency on the long arm of a no. 18 chromosome are described. Main clinical features: mentally retarded (I.Q. 71), pseudoprogenia, microcephaly, eye fundus disturbances, downward-slanting mouth and congenital heart defect.

Chromosome examination revealed a loss of part of the long arm of an E-group chromosome and was identified as a no. 18 by autoradiography.

By comparing this case with the published ones an attempt is made to establish a specific clinical picture which could be used as a diagnostic tool.

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Copyright information

© Springer-Verlag 1967

Authors and Affiliations

  • H. Reinwein
    • 1
    • 2
  • Linda Z. Gorman
    • 1
    • 2
  • U. Wolf
    • 1
    • 2
  1. 1.Kinderklinik der Universität Freiburg/BrFreiburg/BrDeutschland
  2. 2.Institut für Humangenetik und anthropologie der Universität Freiburg/BrFreiburg/BrDeutschland

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