Zusammenfassung
In der vorliegenden Arbeit wird eine weitere Familie mit einem Alport-Syndrom beschrieben. Drei von fünf Kindern sowie die Mutter zeigten das typische Bild des Alport-Syndroms. Pathologische Veränderungen im Aminosäurestoffwechsel ließen sich nicht nachweisen, ebensowenig eine Glucosurie oder Aminoacidurie. Dagegen liegen bei einem Teil der erkrankten Familienmitglieder Störungen des Nervensystems vor, wie das auch bei anderen Familien beschrieben wurde. Bei einer Patientin unserer Familie beobachteten wir außer einer Nephropathie ein eosinophiles Adenom des Hypophysenvorderlappens und ein postpubertales adrenogenitales Syndrom. Bei einem Bruder dieser Patientin sahen wir außer einer Nephropathie und Innenohrschwerhörigkeit Absencen und eine doppelseitige Nebennierenverkalkung. Obwohl für das Alport-Syndrom die Nephropathie und die Innenohrschwerhörigkeit charakteristisch sind, scheinen zusätzliche Erkrankungen insbesondere des Nervensystems nicht ungewöhnlich zu sein.
Summary
The paper presents a new family with the Alport Syndrome. 3 out of 5 children and the mother showed the typical symptoms of the Alport syndrome. Pathological changes in the aminoacid metabolisme could not be found, nor glucosuria or aminoaciduria. But it was found that some members of the family had disturbances of the central nervous system, as described in other families. One of the children had a nephropathy and a eosinophilic adenoma of the pituitary and a postpubertal adrenogenital syndrome. Anotherone had beside a nephropathy and deafness of the inner ear type absences and calcification of both adrenal glands. Since nephropathy and deafness are characteristic for the Alport Syndrome additional defects especially of the central nervous system do not seem to be unusual.
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Literatur
Aithen, J.: Congenital, hereditary and familiy haematurie. Lancet 1909/I, 444.
Alport, A. C.: Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis. Brit. med. J. 1927/I, 504.
Athlee, W. H. W.: Three cases of recurrent haematuria occuring in one family. St. Barth. Hosp. J. 9, 41 (1901).
Bešker, M.: Néphrite héréditaire accompagnée du surdité. Jugosl. Pediat. 5, 179 (1962).
Braun Jr., F. C., and J. F. Bayer: Familialnephrosis associated with deafness and congenital urinary tract anomalies in siblings. J. Pediat. 60, 33 (1962).
Chapell, J. A., and W. M. Kelsey: Hereditary nephritis. J. Dis. Child. 99, 401 (1960).
Cohen, M. M., G. Cassady, and B. L. Hanna: Amer. J. hum. Genet. 13, 379 (1961); zit. n. W. Fuhrmann.
Dickinson, W. H.: Diseases of the kidney and urinary derangements, Vol. 3, part II. London 1875; zit. n. Alport.
Dunach, W. C., and O. R. Gsell: Letters to the editor. Alport's syndrome.
Eason, J., G. L. M. Smith, and G. Buxhanan: Hereditary and familial nephritis. Lancet 1924/I, 639.
Fuhrmann, W.: Ein erbliches Nierenleiden mit dem Leitsymptom Hämaturie. Z. Kinderheilk. 82, 514 (1959).
—: Das Syndrom der erblichen Nephropathie mit Innenohrschwerhörigkeit (Alport-Syndrom). Dtsch. med. Wschr. 88, 525 (1963).
Goldbloom, R. B., F. C. Graser, D. Waugh, M. Arnowich, and F. W. Wiglesworth: Hereditary renal disease associated with nerve deafness and ocula lesions. Pediatrics 20, 241 (1957).
Goldman, R., and G. C. Haberfelde: Hereditary nephritis: Report of a Kindred. New Engl. J. Med. 261, 734 (1959).
Guthrie, L. G.: Idopathic or congenital hereditary and family haematuria. Lancet 1902/II, 1243.
Hamburger, J., J. Crosnier, J. Lissac et J. Naffah: Sur un syndrome familial de nephropathie avec surdité. J. Urol. (Baltimore) 62, 113 (1956).
Hurst, A. F.: Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis. Guy's Hosp. Rep. 3, 368 (1923).
Jarris, J., and B. Seaman: Idiopathic adrenal calcifications in infants and children. Amer. J. Roentgenol. 82, 510 (1959).
Kendall, G., and A. F. Hertz: Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis. Guy's Hosp. Rep. 66, 137 (1912).
Kidd, J.: Inheritance of Bright's Disease of Kidney. Practitioner 29, 1/4 (1882).
Klotz, R. E.: Congenital hereditary kidney disease and hearing loss. — A case history. Arch. Otolaryng. 69, 560 (1959).
Nieth, H.: Beitrag zum Syndrom der hereditären Hämaturie, Nephropathie und Schwerhörigkeit. Verh. dtsch. Ges. inn. Med. 65, 554 (1959).
—: Kongenitale Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes. Zum Krankheitsbild der hereditären Nephritis. S. 61. Berlin-Göttingen-Heidelberg Springer 1962.
Pel, P. K.: Die Erblichkeit der chronischen Nephritis. Z. klin. Med. 38, 127 (1899).
Perkoff, G. T., F. E. Stephens, D. A. Dolowitz, and F. H. Tyler: A clinical study of hereditary interstitial pyelonephritis. Arch. intern. Med. 122, 733 (1958).
—, C. A. Nugent, D.A. Dolowitz, F. E. Stephens, W. A. Carnes, and F. A. Tyler: A follow-up study of hereditary chronic nephritis. Arch. Ind. Med. 102, 733 (1958).
Peters, R.: Syndroom van alport of hereditaire chronische nefritis. Maandschr. Kindergeneesk. 32, 18 (1964).
Poli, M.: Nephropathie medicale bilateral familiale — une evolution chronique. Helv. med. Acta 22, 109 (1955).
Reubi, F.: Néphrite hématurique familiale. Schweiz. med. Wschr. 91, 716 (1961).
Reyersbach, G. C., and A. M. Butler: Congenital hereditary haematurie. New Engl. J. Med. 251, 377 (1954).
Rimkoff, S. S., A. Stern, and H. Schumer: Familial nephritis; report of cases and review of litterature. J. Amer. med. Ass. 113, 661 (1939).
Robin, E. D., and F. H. Gardner: Hereditary factos in chronic Bright's disease —a study of two affected kindreds. Trans. Ass. Amer. Phycns 70, 140 (1957).
Rohwedder, H. J.: Nebennierenverkalkung und pararenale Hämatome beim Neugeborenen. Pädiat. Prax. 3, 243 (1964).
Rosenkranz, A.: Hereditäre Nephritis (Alport-Syndrom). Ann. paediat. (Basel) 201, 365 (1963).
Russel, E. P.: Hereditary hematuria. Amer. J. Dis. Child. 98, 353 (1959).
Scriver, C. R., I. A. Schafer, and M. L. Efron: Nature (Lond.) 192, 672 (1961); zit. n. W. Fuhrmann.
Shaw, R. F., and R. A. Glover: Amer. J. hum. Genet. 13, 89 (1961); zit. n. W. Fuhrmann.
Sohar, E.: Renal disease, inner ear deafness and ocular changes. Arch. intern. Med. 97, 627 (1956).
Schafer, I. A., Ch. R. Scriver, and M. L. Efron: Familial hyperprolinemia, cerebral dysfuntion and renal a ormalies occurin in a family with hereditary nephropathy and deafness. New Engl. J. Med. 267, 51 (1962).
Schuster, W.: Doppelseitige Nebennierenverkalkung als Folge geburtstraumatischer Nebennierenblutungen. Fortschr. Med. 80, 363 (1962).
Stephens, F. E., G. T. Perkoff, D. A. Dolowitz, and F. H. Tyler: Partially sexlinked dominant inheritance of interstitial pyelonephritis. Amer. J. hum. Genet. 3, 303 (1951).
Sturtz, G. S., and E. C. Burke: Hereditary Hematuria, Nephropathia and Deafness. New Engl. J. Med. 254, 1123 (1956).
——: Hereditary hematuria, nephropathie and deafness. Proc. Mayo Clin 33, 289 (1958).
Wallace, I. R.: Familial Glomerulonephritis and Aminoaciduria. Lancet 1960/I, 941.
Whalen, R. E., S. Huang, E. Peschel, and H. D. McIntosh: Hereditary nephropathy, deafness and renal foam cells. Amer. J. Med. 31, 171 (1961).
Williamson, D. A. J.: Alport's Syndrom of hereditary nephritis with deafness. Lancet 1961/II, 1321.
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Goetz, O., Karl, H.J. & Dattenberg, T. Familiäre Hämaturie und Innenohrschwerhörigkeit (Alport-Syndrom). Z. Kinder-Heilk. 94, 63–79 (1965). https://doi.org/10.1007/BF00439131
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